地中海貧血，簡稱地貧，是一種因珠蛋白合成障礙而導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病。這種病癥由于珠蛋白基因缺陷，使得血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變。嚴(yán)重時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)溶血和貧血的癥狀。
地貧主要分為α地貧和β地貧兩類，根據(jù)臨床癥狀的不同，還可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型地貧患者通常無明顯癥狀，而中間型和重型患者則可能表現(xiàn)出貧血、疲乏無力、肝脾腫大等癥狀，重型患者甚至可能出現(xiàn)發(fā)育不良和特殊面容。
目前，地貧尚無根治方法，主要依靠輸血和去鐵治療來維持生命。對于有條件的患者，造血干細(xì)胞移植可能是一種治愈的選擇，但配型成功率低且治療費(fèi)用昂貴。因此，預(yù)防地貧的發(fā)生顯得尤為重要。
在地貧高發(fā)地區(qū)，如我國的廣西、廣東、海南等省份，開展婚前、孕前以及產(chǎn)前的地貧篩查和基因診斷，是防止中重型地貧患兒出生的有效措施。通過這些措施，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)攜帶地貧基因的夫婦，從而降低地貧患兒的出生率。
對于已經(jīng)確診的地貧患者，除了規(guī)范的治療外，還應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣和心態(tài)，積極配合醫(yī)生的治療方案。如有疑慮或癥狀，請及時(shí)就醫(yī)并遵循專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)。
