地中海性貧血是指珠蛋白生成障礙性貧血，是由于正常珠蛋白肽鏈合成障礙（部分或全部缺乏）而引起的遺傳性溶血性疾病。
珠蛋白生成障礙性貧血，是由于一種或幾種珠蛋白基因的突變，造成相應(yīng)的珠蛋白鏈合成減少或缺乏，體內(nèi)珠蛋白鏈比例失衡，引起正常血紅蛋白合成不足，同時(shí)過(guò)剩的珠蛋白肽鏈在紅細(xì)胞內(nèi)聚集形成不穩(wěn)定產(chǎn)物，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，從而引發(fā)了珠蛋白生成障礙性貧血。
病情較輕患者可無(wú)異常或僅有輕微貧血癥狀，病情較重者可有皮膚蒼白、乏力、易倦、黃疸、肝脾腫大、頭顱大、鼻梁凹陷、眼距寬、發(fā)育異常等表現(xiàn)，甚至還可能導(dǎo)致死亡。輕度患者多數(shù)預(yù)后較好，重度患者經(jīng)積極治療后癥狀會(huì)有所改善，但也有死亡的風(fēng)險(xiǎn)。
患者需要積極遵醫(yī)囑進(jìn)行治療，藥物治療，如使用去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司等藥物進(jìn)行祛鐵治療，可改善重型患者生存質(zhì)量、延長(zhǎng)壽命。其中維生素C與去鐵胺聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)其從尿中排鐵的作用；如使用羥基脲、沙利度胺、阿糖胞苷等藥物進(jìn)行基因活化治療，可改善β珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀。患者還可遵醫(yī)囑進(jìn)行手術(shù)治療如脾切除術(shù)、造血干細(xì)胞移植等。
