21三體綜合征，又稱(chēng)唐氏綜合征，是人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體疾病之一。其核型主要分為三種：標(biāo)準(zhǔn)型、易位型和嵌合體型。
1、標(biāo)準(zhǔn)型21三體綜合征的核型特點(diǎn)是患者體細(xì)胞染色體為47條，即在正常46條染色體的基礎(chǔ)上額外多出一條21號(hào)染色體，核型表示為47,XX(或XY),+21。此類(lèi)型占據(jù)了全部病例的95%，是唐氏綜合征患者中最常見(jiàn)的核型。
2、易位型相對(duì)較少見(jiàn)，占比約2.5%-5%。這類(lèi)患者的染色體總數(shù)仍為46條，但發(fā)生了染色體間的相互易位，多為羅伯遜易位。其中，D/G易位以14號(hào)染色體為主，核型表示為46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)；而G/G易位則涉及兩條21號(hào)染色體的著絲粒融合，形成等臂染色體。
3、嵌合體型占比約2%-4%，這類(lèi)患者的體內(nèi)存在兩種或以上的細(xì)胞株，其中一種為正常細(xì)胞，另一種則為21-三體細(xì)胞。患者的臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占的比例密切相關(guān)。
唐氏綜合征患者的臨床表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和肌張力減退等。目前，該病尚無(wú)有效的治療方法，主要以預(yù)防為主。對(duì)于育齡期婦女，進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的有效途徑。
