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• 21-三體綜合征高風險人群有哪些

  21-三體綜合征的發生與孕母的高齡初產有關，女同志35歲以后懷孕，21-三體綜合征出現的幾率會增加，主要和孕卵有關，所以35歲以后懷孕一定要做產前檢查，除外21三體綜合征的發生。另外，并不是所有的高齡產婦都會出現這種情況，它的發生也有可能和染色體突變有關，所以懷孕以后盡量的避免輻射，不要長期的受手機、電腦的影響。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出現這種情況。懷孕期間，尤其是高齡初產的孕婦，一定要做產前篩查。

  

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  李艷 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2021-05-28 3786次

• 腎病綜合征的臨床表現

  腎病綜合征，其實在臨床無論是門診，還是住院病人里面是非常常見的一種病種。其實要說病的話，還談不上，應該是一種綜合征。腎病綜合征是一組表現，很多疾病都可以出現綜合征，它的典型表現分為幾個情況：第一，就是會出現浮腫，尤其是比較明顯的浮腫，比如眼瞼、臉、雙下肢，嚴重的會出現全身浮腫，同時伴有胸水、腹水。第二，會出現大量的蛋白尿，我們到醫院一檢測，尿里面蛋白特別多，已經達到了非常高的水準，3.5克以上，檢查會發現，他會出現合并高脂血癥。所以在臨床叫三高一低，還有血液里面檢測會發現，低蛋白血癥，明顯的比正常人要低，所以叫三高一低，這就是典型的腎病綜合征表現。當然還有一些不是特別典型的腎病綜合征，因為腎病綜合征是有很多疾病，可以導致的綜合征，比如糖尿病，就可以導致腎病綜合征，比如女性常見的免疫性疾病，比如狼瘡、類風濕，也可以導致腎病綜合征。還有因為感染乙肝病毒、丙肝，也可以導致腎病綜合征。所以不同疾病導致腎病綜合征，它除了三高一低的表現以外，還有其他的表現，比如皮膚的改變、關節的改變等等，比較多樣化。

  

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  楊永紅 副主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心

  2018-12-24 10888次

• 什么是21三體綜合癥？
  21三體綜合癥又稱為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現為：1、智能發育落后，絕大部分患有不同程度的智能發育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發育遲緩，出生的時候身高和體重比較正常，生后體格發育、動作發育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關節過度彎曲等。3、特殊面容，出生的時候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關閉延遲。4、皮紋特點，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發畸形，50%的患兒一般會有先天性心臟病，其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期的耐心教育等。
  語音時長 01:32”
  任增志 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-05-17 11037次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  21-三體綜合征又叫唐氏綜合征，另外一個名字叫做先天愚形。是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，它的臨床表現主要是有一個特殊面容，比如說眼距增寬、鼻根低平、眼裂小、外耳朵小、舌頭常常伸出嘴外、流口水、頭圍也比較小、頸部比較短，手掌的經常可以看到通貫掌紋。這種小孩子智力很低下，男孩子一般長大了也不會有生育能力，而且經常伴有一些其他的先天性的畸形。比如說先天性的心臟病，小孩子因為免疫能力很低下，所以也很容易導致各種感染，而且白血病的發生率也很高。
  語音時長 01:21”
  王連珍 主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）

  2019-04-27 5801次

• 21-三體是什么
  21-三體：是指21號染色體發生了不分離，多了一條額外的21號染色體。21-三體又稱為唐氏綜合征。母親的年齡越大，發生21-三體的可能性就越高。所以對于女性孕期檢查要做唐氏篩查，必要時要做無創DNA的檢查，甚至是羊水穿刺檢查。
  高會影 副主任醫師保定市第二中心醫院

  2019-01-19 2404次

• 21-三體綜合征是什么疾病
  病情分析：21一三體綜合征是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離所致，是人類最早認識、最為常見的染色體畸變。意見建議：臨床主要特征是智力落后、特殊面容、體格發育落后，并可伴有多發畸形。特殊面容表現為表情呆滯，眼裂小、眼距寬、可有內眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴發先天性的心臟病，其次是消化道的畸形。
  王連珍 主治醫師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫院）

  2019-04-14 1702次

• 21-三體綜合征有什么表現
  21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病。它的主要表現包括智能落后、特殊面容、生長發育遲緩以及多種畸形。以下是對這些典型表現的詳細解讀：智能落后是本病最突出的臨床表現。患兒的智能發育明顯遲緩，隨著年齡增長，與
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-18 0次

• 21-三體綜合征的治療
  ?21-三體綜合征又稱為先天愚型唐氏綜合癥，染色體畸變導致的，也是小兒染色體病中最常見的一種，母親的年齡越大，本病的發病率也是越高的。一、目前21-三體綜合征的治療以預防患兒出生為主，對可能分娩有21-三體綜合征的高危婦女，通過采集絨膜或者是羊水，應用細胞遺傳學方法，進行細胞培養，染色體顯帶核型分析
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-24 262次