什么是21三體綜合癥?

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醫生主講實錄

21三體綜合癥又稱為先天性愚型,是最早被確定了染色體疾病,細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。

它的主要臨床表現為:

1、智能發育落后,絕大部分患有不同程度的智能發育障礙,隨著年齡的增長日益明顯。

2、生長發育遲緩,出生的時候身高和體重比較正常,生后體格發育、動作發育遲緩,身材矮小,骨齡落后于實際年齡,出牙延遲順序異常,四肢短,韌帶松弛關節過度彎曲等。

3、特殊面容,出生的時候就有明顯的特殊面容,比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小,常張口伸舌,流涎比較多,頭小而圓,前囟比較大而且關閉延遲。

4、皮紋特點,可以有通貫手和特殊皮紋。

5、伴發畸形,50%的患兒一般會有先天性心臟病,其次就會有消化道畸形。

對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法,主要是采用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患兒進行長期的耐心教育等。

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