什么是21三體綜合癥?

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醫(yī)生主講實(shí)錄

21三體綜合癥又稱為先天性愚型,是最早被確定了染色體疾病,細(xì)胞遺傳學(xué)特征主要是21號(hào)染色體呈三體征。

它的主要臨床表現(xiàn)為:

1、智能發(fā)育落后,絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙,隨著年齡的增長日益明顯。

2、生長發(fā)育遲緩,出生的時(shí)候身高和體重比較正常,生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育遲緩,身材矮小,骨齡落后于實(shí)際年齡,出牙延遲順序異常,四肢短,韌帶松弛關(guān)節(jié)過度彎曲等。

3、特殊面容,出生的時(shí)候就有明顯的特殊面容,比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬,雙眼外眥上斜,鼻梁低平,外耳小,常張口伸舌,流涎比較多,頭小而圓,前囟比較大而且關(guān)閉延遲。

4、皮紋特點(diǎn),可以有通貫手和特殊皮紋。

5、伴發(fā)畸形,50%的患兒一般會(huì)有先天性心臟病,其次就會(huì)有消化道畸形。

對(duì)于治療一般沒有什么特別有效的治療方法,主要是采用綜合措施,包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù),對(duì)患兒進(jìn)行長期的耐心教育等。

以上內(nèi)容僅供參考

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