問21三體綜合癥臨界風險大嗎
病情描述:
21三體綜合癥臨界風險大嗎
答醫生回答
病情分析:
二十一三體綜合征臨界風險,目前在唐氏篩查中很常見。21-三體高風險切割值為 1/270,大于1/270就是高風險。臨界風險的定義為:1/270~1/1000。小于1/1000就是低風險。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風險,一般建議做無創DNA進行進一步的確診。
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21三體綜合征高風險什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病,是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常,60%的患兒可以出現唐氏綜合征,孩子出生后可以出現智力低下、特殊面容,甚至可以出現多發畸形,有一部分在宮內就發生了流產。如果21三體綜合征是高風險的,還可以再進一步的去檢查,比如查羊水穿刺或者查無創的DNA,也就是基因檢測,看看有沒有其他的病變,如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常,就是唐氏綜合征患兒,最好還是適時的終止妊娠。01:18
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21-三體綜合征高風險人群有哪些21-三體綜合征的發生與孕母的高齡初產有關,女同志35歲以后懷孕,21-三體綜合征出現的幾率會增加,主要和孕卵有關,所以35歲以后懷孕一定要做產前檢查,除外21三體綜合征的發生。另外,并不是所有的高齡產婦都會出現這種情況,它的發生也有可能和染色體突變有關,所以懷孕以后盡量的避免輻射,不要長期的受手機、電腦的影響。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出現這種情況。懷孕期間,尤其是高齡初產的孕婦,一定要做產前篩查。01:27
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21三體綜合征臨界風險1:270以下,是高風險,如1:100就叫高風險。在1:270到1:1000是臨界風險。在1:1000以上的是低風險。如果出現是高風險或者是臨界風險的時候,要進一步檢查,排查是不是有21三體綜合征。因為21三體綜合征的胎兒,智力是有問題的,如果確診了需要及時的終止妊娠引產,所以對于一個家庭來說,孩子的健康是非常重要的。這種情況,需要做唐氏篩查或者是無創DNA或者羊水穿刺來確診。無創DNA就是抽血檢查,檢測99%是準確的。羊水穿刺的檢測百分之百準確。選擇做哪個檢查都可以,一般七到十五天出結果,如果結果是正常的,沒有問題的,就做好定期的產檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥,就需要住院引產。語音時長 1:47”
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21三體臨界風險的原因在孕期唐氏篩查是為了檢查胎兒是不是患有二十一三體綜合癥,唐氏篩查的二十一三體綜合癥階段值應該是1:360,如果風險值介于1:360到1:1000之間稱為臨界風險,臨界風險的定義還是低風險的范疇,但是只是離階段值比較近,出現臨近風險的原因包括哪些?第一個方面的原因就是存在有測量的誤差或者是計算的誤差,因為唐氏篩查本身就是一個風險值的計算,是根據孕婦的抽血以及年齡,孕周來共同推測的數值,如果抽血存在有誤差或者是年齡或者孕周提供錯誤,就有可能造成計算結果的誤差,因此在做唐氏篩查的時候一定要空腹抽血,同時提供準確的年齡和孕周。第二個方面的可能原因就是胎兒可能真的有問題,例如胎兒就是二十一三體綜合癥,在檢查的時候可能提示出現臨界風險,對于二十一三體臨界風險一定要做無創DNA或者羊水穿刺進行判斷,這樣能夠減少二十一三體綜合癥的發生。語音時長 01:31”
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18三體綜合癥是什么十八三體綜合征是指人體內的18號染色體從兩條變成了三條,這是胎兒很常見的染色體畸形。 十八三體綜合征往往會危及到胎兒的生命,有可能引發胎兒宮內死亡,或者出生以后引起智力發育障礙以及身體發育遲緩。 十八三體綜合征的篩查,主要是通過唐氏篩查或者無創DNA進行判斷,必要時需要做羊水穿刺進行確診,如果判斷是十八三體綜合征,這種胎兒一般都需要放棄妊娠。
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唐篩18三體臨界風險是什么意思唐篩18三體臨界風險,這種情況并不能說明胎兒有問題。只有唐篩結果明顯超標,胎兒才有可能有問題。必要的時候可以做羊水穿刺檢查。孕期要注意養成規律的作息習慣,保證充足的睡眠,注意休息,避免劇烈運動,適當的增加營養,嚴格按照規定進行產檢。
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21-三體綜合征臨界風險有影響嗎21-三體綜合征臨界風險指的是孕婦在進行唐氏綜合征產前篩查時,結果處于臨界狀態,這確實可能對胎兒和孕婦產生一定影響。以下為該風險狀態的幾點重要說明:1,臨界風險可能意味著胎兒存在染色體異常的風險增高。雖然這并不代表胎兒一定會患病,但如果沒有
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21-三體綜合征臨界風險有影響嗎一般情況下21-三體綜合征臨界風險會有一定影響,但是并不能說明胎兒是21-三體綜合征患者。21-三體綜合征也稱為唐氏綜合征,患者的第21對染色體比正常人多出來一條染色體變為三體,是一種最早被確定的染色體病。患有該疾病的患兒通常會出現明顯的智力落后,塌鼻梁,發際線低,出現先天愚型面,而智力障礙會使兒童