問18三體綜合癥是什么

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• 什么是Horner綜合癥？

  腫瘤胸腔里肺癌的生長過程，對神經產生一個壓迫比較明顯，一個是交感神經，一個臂叢神經，對于交感神經的壓迫腫瘤如何對交感神經產生壓迫就會產生Horner的綜合癥，從外人看來說眼瞼下垂，一側眼瞼下垂明顯，實際上是非常明顯的一個形狀。然后對患者的生活質量產生一個非常大的影響，除了交感神經的壓迫以外，低頭如果產生壓迫，也可能造成患者一側肢端的疼痛，呈放射狀，這個放射狀疼痛持續存在，嚴重的會影響到患者的休息和生活。

  

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  陳晉峰 主任醫師北京腫瘤醫院

  2018-04-12 17316次

• 高血壓腎病綜合癥

  高血壓腎病的病因，顧名思義，那高血壓腎病肯定是，原發病是高血壓，那高血壓到底通過什么途徑，來導致腎臟出現問題，這是比較復雜的機制。但總而言之，高血壓引起腎病有以下原因：第一，就是血壓對腎臟的損傷，會導致腎臟血管的硬化。第二，會破壞腎臟局部血液動力學，導致腎臟血管的高壓、高灌注。第三，高血壓會引起腎臟局部的因子的異常，比如高血壓，導致炎癥因子的改變，以上因素最終會導致。高血壓患者腎臟局部血管的異常，從而出現腎臟損傷，比如會出現蛋白尿，低比重尿等等表現，這些癥狀：第一，早期的話，可能沒有特別明顯的，但是會出現一些夜尿增多的現象，比如說原來不起夜，現在起夜了，對于高血壓患者要警惕出現，高血壓腎臟損傷的早期表現。第二，如果出現蛋白尿的話，可以出現排尿的渾濁、泡沫尿，有的人會出現肢體的水腫，比如眼瞼，或者是腳踝的輕度水腫，至于到后期，如果進入到腎功能衰竭的話，會出現更多的癥狀，各系統的癥狀，跟慢性腎功能衰竭的患者，其他表現是一樣的。對于治療，首先強調有效合理地降低血壓，對于人群，如果腎功能在一定階段之內，首選降壓藥，還是RAS阻斷劑，比如沙坦類、普利類藥物，既可以有效地降低血壓，而且可以幫助腎臟降低蛋白尿。另外降壓，在不同人群，還需要不同的標準，對于65歲以下是一個標準，65歲到80歲是標準，80歲以上是標準，對于不同人群，要有不同的降壓標準。所以合理的標準，可以幫助高血壓腎病患者，腎臟得到有效地保護。

  

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  楊永紅 副主任醫師中國人民解放軍總醫院第七醫學中心

  2018-12-24 6289次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類體內應該有46條染色體，每一條染色體都有一對，一共是23對。其中按照標號從1號到22號是常染色體，還包括一對性染色體。正常情況下18號染色體應該是兩條，而18三體綜合征就是指體內多了一條18號染色體，造成了18號染色體有三條，稱為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發育的障礙，是孕期產檢重要排除的一個指標。對于常規的孕婦，一般通過無創DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應的檢查是高風險，需要做羊水穿刺進行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因為即使出生以后，存活率也不是特別高，而且伴有胎兒嚴重的畸形。
  語音時長 1:25”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-10 35164次

• 什么是21三體綜合癥？
  21三體綜合癥又稱為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細胞遺傳學特征主要是21號染色體呈三體征。它的主要臨床表現為：1、智能發育落后，絕大部分患有不同程度的智能發育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。2、生長發育遲緩，出生的時候身高和體重比較正常，生后體格發育、動作發育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關節過度彎曲等。3、特殊面容，出生的時候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關閉延遲。4、皮紋特點，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發畸形，50%的患兒一般會有先天性心臟病，其次就會有消化道畸形。對于治療一般沒有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期的耐心教育等。
  語音時長 01:32”
  任增志 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-05-17 10890次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內染色體中多了一條染色體，其發病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數目異常的遺傳學疾病。主要表現是病人多器官或者多系統的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學篩查（PGS），以預防18三體綜合征的出現。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-12-03 2202次

• 21三體綜合癥臨界風險大嗎
  二十一三體綜合征臨界風險，目前在唐氏篩查中很常見。21-三體高風險切割值為 1/270，大于1/270就是高風險。臨界風險的定義為：1/270～1/1000。小于1/1000就是低風險。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風險，一般建議做無創DNA進行進一步的確診。
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-11-22 4703次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數分裂時染色體不分離所致。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 81次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發的遺傳性疾病。正常人體細胞內18號染色體為兩條，而患者則擁有三條，導致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發生與多種因素有關，包括懷孕初期接觸有害物質如強射線、高濃度苯
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-18 0次