問(wèn)18三體綜合癥是什么

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• 什么是Horner綜合癥？

  腫瘤胸腔里肺癌的生長(zhǎng)過(guò)程，對(duì)神經(jīng)產(chǎn)生一個(gè)壓迫比較明顯，一個(gè)是交感神經(jīng)，一個(gè)臂叢神經(jīng)，對(duì)于交感神經(jīng)的壓迫腫瘤如何對(duì)交感神經(jīng)產(chǎn)生壓迫就會(huì)產(chǎn)生Horner的綜合癥，從外人看來(lái)說(shuō)眼瞼下垂，一側(cè)眼瞼下垂明顯，實(shí)際上是非常明顯的一個(gè)形狀。然后對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生一個(gè)非常大的影響，除了交感神經(jīng)的壓迫以外，低頭如果產(chǎn)生壓迫，也可能造成患者一側(cè)肢端的疼痛，呈放射狀，這個(gè)放射狀疼痛持續(xù)存在，嚴(yán)重的會(huì)影響到患者的休息和生活。

  

  01:32
  陳晉峰 主任醫(yī)師北京腫瘤醫(yī)院

  2018-04-12 17466次

• 什么是多囊卵巢綜合癥

  多囊卵巢綜合癥簡(jiǎn)稱(chēng)PCOS或PCO，或叫做多囊性卵巢綜合征；是育齡婦女較常見(jiàn)的內(nèi)分泌癥候群。多囊卵巢綜合癥發(fā)生在育齡婦女，即在22～31歲這個(gè)階段的發(fā)生率約占85%。它是一種卵巢增大并含有很多充滿(mǎn)液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內(nèi)分泌疾病。最顯著的特征是無(wú)排卵。

  

  01:05
  趙夢(mèng)雅 執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院

  2018-05-30 12269次

• 18三體綜合征是什么
  正常的人類(lèi)體內(nèi)應(yīng)該有46條染色體，每一條染色體都有一對(duì)，一共是23對(duì)。其中按照標(biāo)號(hào)從1號(hào)到22號(hào)是常染色體，還包括一對(duì)性染色體。正常情況下18號(hào)染色體應(yīng)該是兩條，而18三體綜合征就是指體內(nèi)多了一條18號(hào)染色體，造成了18號(hào)染色體有三條，稱(chēng)為18三體綜合征。18三體綜合征是一種比較嚴(yán)重的胎兒遺傳性疾病，是僅次于先天性愚型的染色體疾病。它能夠引起胎兒的智商障礙以及身體發(fā)育的障礙，是孕期產(chǎn)檢重要排除的一個(gè)指標(biāo)。對(duì)于常規(guī)的孕婦，一般通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或者是唐氏篩查排除18三體綜合征。如果相應(yīng)的檢查是高風(fēng)險(xiǎn)，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。如果確診胎兒是18三體綜合征，一般建議放棄，因?yàn)榧词钩錾院螅婊盥室膊皇翘貏e高，而且伴有胎兒嚴(yán)重的畸形。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:25”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 35333次

• 什么是21三體綜合癥？
  21三體綜合癥又稱(chēng)為先天性愚型，是最早被確定了染色體疾病，細(xì)胞遺傳學(xué)特征主要是21號(hào)染色體呈三體征。它的主要臨床表現(xiàn)為：1、智能發(fā)育落后，絕大部分患有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)日益明顯。2、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，出生的時(shí)候身高和體重比較正常，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙延遲順序異常，四肢短，韌帶松弛關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲等。3、特殊面容，出生的時(shí)候就有明顯的特殊面容，比如表情呆滯、眼裂比較小、眼距比較寬，雙眼外眥上斜，鼻梁低平，外耳小，常張口伸舌，流涎比較多，頭小而圓，前囟比較大而且關(guān)閉延遲。4、皮紋特點(diǎn)，可以有通貫手和特殊皮紋。5、伴發(fā)畸形，50%的患兒一般會(huì)有先天性心臟病，其次就會(huì)有消化道畸形。對(duì)于治療一般沒(méi)有什么特別有效的治療方法，主要是采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會(huì)服務(wù)，對(duì)患兒進(jìn)行長(zhǎng)期的耐心教育等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:32”
  任增志 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-05-17 11018次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見(jiàn)的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2202次

• 21三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)大嗎
  二十一三體綜合征臨界風(fēng)險(xiǎn)，目前在唐氏篩查中很常見(jiàn)。21-三體高風(fēng)險(xiǎn)切割值為 1/270，大于1/270就是高風(fēng)險(xiǎn)。臨界風(fēng)險(xiǎn)的定義為：1/270～1/1000。小于1/1000就是低風(fēng)險(xiǎn)。如果確定是二十一三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)，一般建議做無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的確診。
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2018-11-22 4703次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛(ài)得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。愛(ài)得華斯綜合征起自18號(hào)染色體三體，是由于減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號(hào)染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號(hào)染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱(chēng)愛(ài)德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號(hào)染色體所引發(fā)的遺傳性疾病。正常人體細(xì)胞內(nèi)18號(hào)染色體為兩條，而患者則擁有三條，導(dǎo)致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括懷孕初期接觸有害物質(zhì)如強(qiáng)射線(xiàn)、高濃度苯
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次