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• 21三體綜合征高風(fēng)險什么意思

  21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險的，還可以再進(jìn)一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-09-08 7536次

• 馬尾綜合征是什么病

  馬尾神經(jīng)在脊髓的末端，馬尾神經(jīng)綜合征就是馬尾神經(jīng)受損所導(dǎo)致的一大類癥狀。馬尾綜合征是脊髓麻醉最常見的并發(fā)癥之一，是腰椎穿刺損傷到馬尾神經(jīng)導(dǎo)致的。用化學(xué)藥物治療脊髓病變，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血，還有骨折、腰椎退行性病變，或者馬尾腫瘤等，都可能會引起馬尾綜合征。馬尾綜合征患者主要表現(xiàn)為下肢的感覺或者運(yùn)動功能障礙，并且長時間不能恢復(fù)，通過神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)腰骶神經(jīng)受損。常見的癥狀還有大小便失禁，是因?yàn)槟虻览s肌功能障礙導(dǎo)致的。如果是占位性的病變導(dǎo)致的，要及時解除壓迫；蛛網(wǎng)膜下腔出血可以給予腦脊液置換，緩解血腫刺激。馬尾綜合征患者會存在感覺或者運(yùn)動異常，所以要給予相應(yīng)的運(yùn)動支持治療。

  

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  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2021-06-15 7459次

• 18三體綜合征臨界風(fēng)險
  十八三體是指胎兒體內(nèi)，存在有三條18號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的，一種嚴(yán)重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥，主要是通過唐氏篩查。唐氏篩查通過查血以及孕周，結(jié)合孕婦的年齡，推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風(fēng)險值。一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風(fēng)險值大于1:350，一般認(rèn)為是高風(fēng)險，需要做羊水穿刺確診。風(fēng)險值介于1:350到1:1000之間，一般認(rèn)為是十八三體綜合癥臨界風(fēng)險，這種況下一般建議做無創(chuàng)DNA進(jìn)行確診。如果風(fēng)險值小于1:1000般認(rèn)為是低風(fēng)險，這種情況下觀察就可以，做好其他的產(chǎn)檢。
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  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-10 21985次

• 18-三體綜合征臨界風(fēng)險
  在孕婦懷孕過程中，需要查唐氏篩查，其中有一項(xiàng)就會提示18-三體綜合征的風(fēng)險情況。一般來說，低危和高危之間稱之為臨界風(fēng)險。這種情況下并不代表胎兒就一定有問題，但是需要去進(jìn)一步的檢查，比如做無創(chuàng)DNA或者說做羊水穿刺。所以孕婦在遇到這種情況下不要太緊張，需要到相關(guān)的醫(yī)院或者說大醫(yī)院去做無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA和羊水穿刺是做什么的。它們是抽取孕婦的血液或者說抽取孕婦的羊水來檢查胎兒的染色體。如果說這兩個檢查沒有問題，孕婦就可以放心了。
  語音時長 1:17”
  謝川 主治醫(yī)師四川大學(xué)華西第二醫(yī)院

  2018-08-29 9544次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是人體內(nèi)染色體中多了一條染色體，其發(fā)病率僅次于21三體綜合征，是臨床中常見的非整倍體常染色體數(shù)目異常的遺傳學(xué)疾病。主要表現(xiàn)是病人多器官或者多系統(tǒng)的器官畸形，如患有隱睪等。這種病人如果想要預(yù)防就需要做三代試管，行胚胎移植前的診斷（PGD）或者行胚胎移植前的遺傳學(xué)篩查（PGS），以預(yù)防18三體綜合征的出現(xiàn)。
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-12-03 2202次

• 三體綜合征是什么
  二十一三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是新生兒常見的染色體疾病，在生長發(fā)育，及智力方面都會出現(xiàn)異常情況。需要在懷孕15到20周加6做唐氏篩查。通過抽取孕媽媽的靜脈血，篩查患唐氏綜合征的風(fēng)險性，如果篩查為高危型，需要做羊水穿刺檢查。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-10 3103次

• 18三體綜合征是什么
  18三體綜合征是愛得華斯綜合征，發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多于生后不久死亡，存活者有嚴(yán)重智力障礙。愛得華斯綜合征起自18號染色體三體，是由于減數(shù)分裂時染色體不分離所致。絕大多數(shù)病例為全部細(xì)胞整條18號染色體三體型，少數(shù)為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 81次

• 18三體綜合征是指什么
  18三體綜合征，又稱愛德華氏綜合征，是一種由于基因組多出一條18號染色體所引發(fā)的遺傳性疾病。正常人體細(xì)胞內(nèi)18號染色體為兩條，而患者則擁有三條，導(dǎo)致了遺傳信息的不平衡。這種疾病的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括懷孕初期接觸有害物質(zhì)如強(qiáng)射線、高濃度苯
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-18 0次