問想確認一下血串聯質譜遺傳代謝檢查結果是否
2020-09-28 2278次
病情描述：
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 15999次
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肺功能檢查結果及意義肺功能檢查是通過對呼吸流速、容量、壓力等的測定和呼吸氣體成分的分析，了解肺部功能狀況。肺功能檢查主要包括通氣功能、換氣功能、彌散功能、支氣管舒張試驗、支氣管激發試驗等。通過對肺功能檢查可以對疾病進行診斷，判斷疾病治療效果。還可以了解肺功能障礙程度及其分類，同時還可以對手術病人手術耐受性進行評估，判斷患者是否能耐受手術，評價肺功能損傷可復性，對術前檢查有一定的幫助。肺功能檢查是哮喘和慢阻肺的主要診斷依據，建議四十歲以上人群、常吸煙的患者常規做肺功能檢查，能夠早期診斷、早期干預、緩解肺功能下降和疾病的進展。
01:52
趙燕
副主任醫師河北工程大學附屬醫院
2022-03-27 2310次
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肝炎檢查結果是什么一般來說，肝炎的檢查，在進行肝功能檢查的時候，轉氨酶比如谷丙轉氨酶、谷草轉氨酶會有明顯的偏高，膽紅素的指標也會有明顯的偏高，比如總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素等這些指標都會有明顯的偏高。在進行腹部彩超檢查的時候，會有一些肝臟的體積增大，脾臟增大等。通過聯合患者的一些臨床癥狀，還有輔助的檢查，其實很多都可以得到診斷，要從病因入手，加強護肝降酶等綜合治療，絕大部分的患者都是可以得到有效的控制，病情都是可以痊愈。語音時長 01:08”
熊洪海
主治醫師吉安市中心人民醫院
2019-08-11 2062次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現上多種多樣，神經系統異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-11-17 7846次
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遺傳代謝病檢查是檢查什么遺傳代謝病檢查是檢查患者是否患有先天性遺傳病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血電解質、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等。遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過這種篩查可以及早發現患者是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
易樹華
副主任醫師中國醫學科學院血液病醫院
2022-04-21 1754次
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血乳酸高多少懷疑遺傳代謝血乳酸水平異常升高時，我們可能會懷疑是否與遺傳代謝疾病有關。遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，這些突變會影響體內物質的代謝過程，包括乳酸的代謝。當乳酸在血液中積累過多，可能指示著某種遺傳代謝異常。首先，血乳酸的升高可能與丙酮酸代謝障礙相
趙聲明
主任醫師北京醫院
2024-09-27 0次
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新生兒遺傳代謝病篩查串聯質譜檢測結果為可不要擔心，這種情況需要再次復查一下
鄭金彪
副主任醫師威縣人民醫院
2021-01-06 2605次
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串聯質譜陽性你好，還有哪里不舒服
李穎
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
2020-05-07 2604次
