問新生兒基因篩查異常 但是聽力正常
2020-11-19 3044次
病情描述：
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實(shí)際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔(dān)心。我們一般可以在一個(gè)月以后，再復(fù)測(cè)一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當(dāng)然家長如果要是有這方面擔(dān)心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測(cè)，可以看看這個(gè)小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進(jìn)行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進(jìn)行專門的遺傳門診的咨詢。當(dāng)然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們?cè)谝粋€(gè)月以后，再進(jìn)行一個(gè)復(fù)測(cè)，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 43126次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 47256次
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新生兒聽力篩查時(shí)間新生兒聽力篩查一般分為三個(gè)階段。第一次篩查為新生兒出生后的三天內(nèi)進(jìn)行，一般是在婦產(chǎn)科醫(yī)院或者婦幼保健院的產(chǎn)科或者新生兒科完成的。第二次篩查在孩子出生后的第42天進(jìn)行進(jìn)行42天復(fù)篩的孩子一般都是因?yàn)榈谌鞗]有通過。第三次的復(fù)查是在孩子出生后，滿三個(gè)月時(shí)進(jìn)行的，第三次的復(fù)查是一種診斷性的檢測(cè)，一般由兒童專科醫(yī)院的耳鼻喉科來進(jìn)行這一項(xiàng)聽力的檢查。語音時(shí)長 1:28”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-24 15255次
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新生兒聽力篩查儀新生兒聽力篩查是不可缺少的，但許多家長對(duì)聽力篩查一無所知。新生兒出生48小時(shí)后要進(jìn)行聽力篩查稱為初篩，沒通過出生初篩嬰兒在42天左右接受聽力復(fù)篩，42天復(fù)篩未通過的嬰兒在三個(gè)月左右進(jìn)行聽力診斷性檢查診斷為聽力損傷，患兒應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院的專科進(jìn)行相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)。康奈爾聽力篩查儀，主要是通過耳聲發(fā)射自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)的技術(shù)，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下，進(jìn)行客觀迅速和無創(chuàng)的檢查。語音時(shí)長 1:48”
張亞麗
副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 11879次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-05-30 402次
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新生兒聽力篩查通過率醫(yī)生的新生兒聽力篩查通過率是80%，這是初篩的通過率，真正有聽力問題的寶寶在3%左右，這就說明，初查沒有通過的寶寶，再復(fù)查的時(shí)候有些可以通過，可以受到外耳道的積液、胎糞等影響。新生兒聽力篩查，是新生兒聽力損失，早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療的有效手段。新生兒出生48到72小時(shí)內(nèi)，就接受初次篩查，最早的初篩不
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-11-30 794次
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新生兒聽力篩查流程新生兒聽力篩查分為幾種情況： 1、正常出生的新生兒實(shí)行兩階段篩查，初篩，出生后48小時(shí)至出院前完成，一般是在48到70個(gè)小時(shí)進(jìn)行初篩，復(fù)篩沒有通過者或者漏篩者，應(yīng)在42天之內(nèi)進(jìn)行雙耳復(fù)篩，轉(zhuǎn)診復(fù)篩沒有通過者，應(yīng)當(dāng)在出生三個(gè)月齡內(nèi)，轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門，指定的聽力障礙診治機(jī)構(gòu)，接受進(jìn)一步的診斷； 2、重癥監(jiān)護(hù)病房NICU嬰兒，出院前進(jìn)行自動(dòng)腦干反應(yīng)AABR篩查，未通過者直接轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行診斷； 3、具有聽力損失高危險(xiǎn)因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應(yīng)當(dāng)在三年內(nèi)，每年至少隨訪一次，在隨訪過程當(dāng)中懷疑有聽力損失時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)到聽力障礙診治機(jī)構(gòu)進(jìn)行就診； 4、尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人在三個(gè)月齡內(nèi)，將新生兒轉(zhuǎn)診到有條件的篩查機(jī)構(gòu)，完成聽力篩查； 5、宣教對(duì)像，要給家長傳授各年齡階段相應(yīng)的聽性行為反應(yīng)，觀察的方法以及發(fā)放科普宣傳調(diào)查資料； 6、追蹤隨訪，每年至少一次至三周歲的，好比初篩，復(fù)篩通過有高危險(xiǎn)因素的或者復(fù)篩未通過但是確診正常的孩子。
周喜玉
主治醫(yī)師遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-01-07 1900次
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新生兒聽力篩查通過了,但是對(duì)聲音不敏感你好！新生兒各神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不完善，隨著月份增長會(huì)好的，現(xiàn)在要多鍛煉孩子聽力就行
徐玉芳
主任醫(yī)師宜城市人民醫(yī)院
2020-03-05 4406次
