問16號染色體q22.1處缺失2.02Mb

2020-09-04 2178次

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  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10198次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1802次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-07 5474次

• 無精癥染色體缺失癥狀
  無精癥的患者如果存在染色體的缺失，癥狀往往表現為性激素的缺乏、第二性征的喪失、睪丸的發育不良、睪丸萎縮和功能障礙。無精癥在臨床上共分為兩種類型，主要指的是精液常規檢查中不存在精子，包括梗阻性的因素和非梗阻性的因素。染色體的缺失造成的無精癥主要是非梗阻性的因素，會造成睪丸不發育或者發育不良，質地變軟，不能夠產生精子，這一類患者治療相對來說也比較困難，治療效果比較差，必要的時候可以采用志愿者的精子來進行人工授精，達到可以使配偶懷孕的目。
  語音時長 01:08”
  王世平 副主任醫師萊蕪市人民醫院

  2020-02-20 3645次

• 15號染色體微缺失孩子能要嗎
  15號染色體微缺失孩子是否能要，通常需要根據醫生的指導意見及染色體缺失的情況來決定。1、輕微缺失。如果是15號染色體存在輕微缺失的情況，胚胎可能會繼續發育，但是到了懷孕的中期及后期可能會出現胎兒身體結構異常的現象，這時候患者需要通過B超檢查來觀察胎兒是否出現器官或組織異?，F象，臨床上有15號染色體輕
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-02-15 3995次

• 15號染色體微缺失孩子能要嗎
  在面對15號染色體微缺失的情況時，孩子是否能要，這是一個復雜且敏感的問題。其答案并非一成不變，而是需要根據缺失的具體情況、醫生的專業評估以及家庭的意愿來綜合考慮。1、如果15號染色體的微缺失非常輕微，并且不涉及關鍵基因，那么胚胎可能會繼續正
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-11-22 0次

• 9號染色體0.27mb雜合缺失
  可以把你的檢查報告發過來給我看看嗎
  王琴 主治醫師武漢大學人民醫院

  2020-04-11 1203次

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  陳英 副主任醫師九江市婦幼保健院

  2020-03-20 2806次