問dmd基因外顯子51半合子缺失是什么病
2020-07-09 3819次
病情描述：
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晚期腫瘤有MET14外顯子跳突怎么治在腫瘤研究領(lǐng)域，晚期腫瘤的治療一直是醫(yī)學(xué)關(guān)注的重點(diǎn)。MET14外顯子跳躍突變（METex14跳變）作為肺癌等腫瘤的驅(qū)動(dòng)基因突變，其重要作用不容忽視。該突變能夠致使MET信號(hào)通路出現(xiàn)異常活躍狀況，進(jìn)而有力地促進(jìn)腫瘤生長。在此背景下，深入探究針對晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案具有極為關(guān)鍵的現(xiàn)實(shí)意義。針對此類情況，靶向治療被視作優(yōu)選方案。諸如谷美替尼、卡馬替尼、特泊替尼、賽沃替尼等，能夠精準(zhǔn)地抑制突變蛋白。相關(guān)研究數(shù)據(jù)表明，其客觀緩解率（ORR）可達(dá)44%-71%。例如，初治患者使用谷美替尼時(shí)，其中位生存期（mOS）長達(dá)25.4個(gè)月，與化療（mOS約6個(gè)月）相比，優(yōu)勢極為顯著。在腦轉(zhuǎn)移控制方面，約37%的患者會(huì)合并腦轉(zhuǎn)移情況。而谷美替尼在顱內(nèi)的緩解率可達(dá)100%。在治療方案的選擇上，一線治療應(yīng)優(yōu)先考慮使用靶向藥，同時(shí)需避免化療/免疫治療，因?yàn)槠淇陀^緩解率僅在17%-30%。基于上述情況，建議患者在確診后盡快進(jìn)行基因檢測，并結(jié)合組織或液體活檢，以此明確突變狀態(tài)，從而為后續(xù)治療提供精準(zhǔn)依據(jù)。總體而言，晚期腫瘤伴有MET14外顯子跳突的治療方案需綜合考量多種因素。未來的研究方向可著重于進(jìn)一步探索新型靶向藥物，以及優(yōu)化現(xiàn)有治療方案的聯(lián)合應(yīng)用，以提升患者的生存率與生活質(zhì)量。如需用藥，或想要了解更多的用藥知識(shí)，請咨詢醫(yī)師或藥師，在其指導(dǎo)下合理用藥。
02:35
田鑫
副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2025-03-13 102545次
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HPV51高危陽性是什么意思HPV51型陽性，是指感染了51型的高危型人乳頭瘤病毒。51型在高危型的人乳頭瘤病毒里面，是導(dǎo)致腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)很低的一種高危型的病毒。所謂的高危型的病毒，是指它有可能導(dǎo)致宮頸癌，或者是其他的相關(guān)的癌癥，但它比較低說的是和其他的高危型病毒相比，它的概率算低的。那其他高的是指的HPV的16型、18型。現(xiàn)在有的地方做檢測的時(shí)候，都把這兩種型單獨(dú)拿出來做，是因?yàn)槿绻羞@兩種病毒，癌變的風(fēng)險(xiǎn)就要重點(diǎn)考慮。如果是其他型觀察就可以，定期觀察看有沒有癌前病變，比如說定期的做TCT，或者是定期的做高危HPV病毒的定量，就可以幫助我們判斷，有沒有癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這是一個(gè)預(yù)警機(jī)制，而不是說，得了高危型的某一個(gè)病毒，就一定會(huì)導(dǎo)致癌癥，真正得高危型病毒感染的人是很多的，但是感染以后，由于感染它導(dǎo)致癌癥導(dǎo)致宮頸癌，或者其他癌癥的病例是非常少的。
01:44
吳焱
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
2019-01-23 183574次
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a地貧基因sea缺失雜合子a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個(gè)月后消失，輕型患者無癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。紅細(xì)胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正常或稍低，患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140，生后六個(gè)月時(shí)完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療，注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素e。語音時(shí)長 1:44”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-23 20052次
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地貧a基因缺失地中海貧血基因是引起地中海貧血到直接原因。地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的。血紅蛋白異常性疾病，地中海貧血病遠(yuǎn)父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個(gè)病理基因。如果父母各自的病理基因同時(shí)遺傳給子女，即子女有兩個(gè)病因，在中國，a地貧基因攜帶者率為2.64%，所以地中海貧血基因缺失就是缺失了a基因。語音時(shí)長 1:20”
陳玉
主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院
2018-10-20 5528次
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全外顯子基因檢測多少錢全外顯子基因檢測大概需要1~2萬元，具體價(jià)格可到正規(guī)醫(yī)院詳細(xì)咨詢。全外顯子基因檢測是一種判斷是否患有家族遺傳疾病的常見方式，需要對蛋白編碼序列直接測序，一般能發(fā)現(xiàn)蛋白結(jié)構(gòu)變異，也能發(fā)現(xiàn)罕見變異。如果患者居住地區(qū)經(jīng)濟(jì)水平發(fā)展較慢，且醫(yī)院收費(fèi)水平較低，一般全外顯子基因檢測的價(jià)格并不會(huì)很高，大概需要1萬元
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-12-14 0次
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肺癌19外顯子缺失突變一般能活多久肺癌19外顯子缺失突變一般能活多久是不能具體明確的。EGFR是一種跨膜蛋白，為Her家族成員之一，而19號(hào)外顯子缺失突變主要是第746-752位密碼子的缺失突變，導(dǎo)致19號(hào)外顯子編碼的EGFR蛋白的氨基酸序列中4個(gè)高保守的氨基酸丟失，這一缺失改變了受體酪氨酸激酶ATP結(jié)合的角度，從而顯著增強(qiáng)癌細(xì)胞對
強(qiáng)光亮
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院
2022-03-24 3789次
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羊水穿刺全外顯子基因檢測是否自行用藥過？
林彬
主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院
2020-07-23 20162次
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運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1外顯子檢查什么染色體遺傳疾病等。
王玉芳
副主任醫(yī)師四川大學(xué)華西醫(yī)院
2020-03-16 1400次
