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• 攜帶哪種基因更易患乳腺癌如何基因檢測

  攜帶有家族基因突變，就是所謂B1、B2這個基因突變的家族，容易患乳腺癌。做基因檢測目前來講，現在有好多基因公司，幾大基因公司包括拓撲、華大等等這些基因公司，都可以抽血到做基因的檢測。因為在這個醫院這方面的工作還沒開展，他就放在社會上的市場的運作，目前在開展這方面的工作。

  

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  凌飛海 主任醫師中山市人民醫院(中山大學附屬中山醫院)

  2018-06-15 4337次

• 脊柱側彎基因檢測

  最近幾年，脊柱側彎患者越來越多，脊柱側彎病因比較復雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長度也就是幾百個堿基對。所謂基因組就是咱們人全套的這么一套基因，比如大家知道染色體，當我們細胞分裂的時候，細胞核內的基因會聚集成染色體這么一個形態。咱們是有23對染色體，每個染色體，每一對為什么叫對呢，一對染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個染色體它是包含，等于說23條染色體，當然它有XY。這24條染色體，它是一個整個的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉錄，轉錄成蛋白，蛋白再結合成三維結構，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時候，它是沒有任何異常的表現。當這個基因出現異常的時候，它就會產生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因導致的疾病，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當你身上染色體，在等位的這個位點，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會發病。但是當兩個父母各占一條，他們遺傳給孩子的時候，就有可能兩條都是異常的，這時候就會發病。所以它這個發病率是1/4，生下的孩子有1/4會發病，多基因病。

  

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  王宇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2018-10-11 6645次

• 缺失型α地貧基因
  首先得對于輕度α地中海性貧血，人有四個α珠蛋白基因，分布在兩條染色體上，在十六號上，每條有兩個基因，一條來自父親，一條來自母親，現在一條染色體上的兩個基因均缺失，出現輕度地中海型貧血。對于這一類地中海性貧血輕度是無需特殊治療的，而對于輕型的患者他對于下一代的影響也是非常大的，如果夫妻一方患有輕型的地中海型貧血，胎兒只有二分之一的幾率為輕型地貧，其余二分之一是正常的胎兒，不會孕育重型地中海性貧血的胎兒。地中海貧血的遺傳與性別是無關的，男胎女胎發病幾率是均等的，如果夫妻同為地中海型貧血的一個攜帶者，每次懷孕，子女有四分之一的機會是正常，二分之一的機會為攜帶基因，另外四分之一的機會可能為重型地中海貧血的患者。
  語音時長 01:30”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-06 10870次

• a地貧基因sea缺失雜合子
  a地海貧血，靜止型患者無癥狀，紅細胞形態正常，出生時臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02，但三個月后消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態有輕微改變，大小不等，中央淺染、異形等。紅細胞參透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，hba2和hbf含量正常或稍低，患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140，生后六個月時完全消失。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療，注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素e。
  語音時長 1:44”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-23 19923次

• α地貧基因sea缺失雜合子怎么回事
  α地中海貧血：靜止型患者無癥狀，紅細胞形態正常，出生時臍帶血中HbBart’t含量為0.01～0.02，但三個月后即消失，輕型患者無癥狀，紅細胞形態有輕度改變，如大小不一中央顯然異形的紅細胞滲透脆性降低，變性珠蛋白小體陽性，HbA2和HbF含量正常或稍低，患兒臍血HbBart’s含量為0.034～0.140，于生后六個月時完全消失，輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧應采取下一種或數種方法給予治療，注意休息和營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2018-11-20 3807次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規所有的檢測，但因為設備實驗室技術人員的要求較高，一般醫院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產前診斷，如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害。
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-20 4111次

• a地貧基因sea缺失雜合子什么意思
  α地貧基因sea缺失雜合子一般是指-SEA基因缺失雜合子的α-地中海貧血，通常是指由于α基因缺陷使-SEA基因缺失導致的溶血性貧血。正常人α鏈參與HbA和F的珠蛋白肽鏈組成。α-地中海貧血由于各型α-地中海貧血中α基因缺陷程度不一，α-鏈合成減少至消失，未與α-鏈結合的過剩的γ和β鏈量不同，從而產生
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-04-24 2170次

• 地貧基因的危害
  地貧是指地中海貧血，在臨床上被稱為珠蛋白生成障礙性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血基因的危害一般有遺傳下一代、增加感染風險、骨骼發育異常等。1、遺傳下一代：珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，是因為體內的一種或幾種珠蛋白基因出現了突變，導致珠蛋白肽鏈合成障礙，而且能夠通過基因遺傳給下一代，導致下
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-11-29 36次