問苯丙酮尿癥

2020-04-04 1720次

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• 前列腺增生癥可以引起尿石癥嗎？

  前列腺增生癥是有可能引起尿石癥的，前列腺增生癥會導致下尿路梗阻，引起排尿不暢，嚴重的也會引起排尿困難，膀胱里的尿液會排不干凈就會導致殘余尿增多，殘余尿長期增多，尿液里面晶體顆粒就會沉淀形成結石，所以前列腺增生癥是引起膀胱結石的一個重要的原因。另外，前列腺增生癥如果長期不處理也可能會導致上尿路梗阻、擴張、積水等，從而影響腎功能。

  

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  何峰 主任醫師北京積水潭醫院

  2021-08-25 1259次

• 尿結石怎么憋尿

  任何人不應該長時間的憋尿，因為憋尿的情況下，可以造成尿液的潴留、滯留，那么自然會造成尿液中的晶體沉積，而造成結石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的機會，感染也是形成結石的重要因素之一。還有在行泌尿系超聲檢查的時候，需要患者適量憋尿，這樣有利于提高尿路結石超聲的診斷的效率的提高。還有一大的因素就是尿路結石造成的憋尿，不是患者感官上的憋尿，是由于是利用上尿路的雙側輸尿管梗阻，造成的腎后性無尿，以及尿路尿道結石嵌頓所造成的無法自主排尿。

  

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  趙建軍 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2020-01-17 3225次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7573次

• 苯丙酮尿癥的病因
  苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏所導致的一種疾病，是常染色體隱性遺傳，父母都是苯丙酮尿癥攜帶者，每生育一胎四分之一患者是四分之一概率是患兒，二分之一概率是攜帶者，四分之一概率是正常孩子。主要的病因和發病機制有：第一，典型的苯丙酮尿癥是肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸代謝為絡氨酸，血中苯丙氨酸濃度升高，通過轉氨酶代謝為丙酮苯丙酮酸，這些可以對腦組織造成損傷，并從汗和尿液排出，是促甲狀腺素是甲狀腺素，腎上腺素，黑色素這三種激素分泌不夠。第二，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏型的苯丙酮尿癥，合成輔酶四氫生物蝶呤是芳香族氨基酸代謝的共同輔酶，合成輔酶四氫生物蝶呤缺乏，不僅導致丙氨酸不能氧化為絡氨酸，而且導致的五羥色胺等神經遞質合成受阻，損害更嚴重，治療個治療更困難。
  語音時長 1:35”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-08-23 4498次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-11-15 0次

• 苯丙酮尿癥21.3
  吃特殊飲食
  郭曉英 主任醫師寶清縣人民醫院

  2020-03-20 800次

• 苯丙酮尿癥咨詢
  苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
  陳群 主管藥師江西中醫藥大學附屬醫院

  2020-07-18 901次