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醫生主講實錄

苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU,由于肝臟苯丙氨酸羥化酶,也就是PAH缺陷或者是活性減低,而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。

在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見,本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,臨床表現不是特別一樣,主要的特征是智力低下,精神神經癥狀,濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失,還有腦電圖異常等等。

如果能得到早期診斷和早期治療的話,臨床表現可以不發生,智力也可以正常,腦電圖異常也可以得到恢復。

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