問苯丙酮尿癥有什么危害

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• 尿酮體高有什么危害

  尿酮體高的危害是有可能會誘發酮癥酸中毒，出現惡心、嘔吐、不能進食，嚴重的甚至可以出現休克和昏迷。尿酮體如果過高，往往提示著血液中的酮體含量也是比較高的，如果超過了肝臟的代謝能力，會引發一系列的病變，有可能會誘發酮癥酸中毒，患者可以表現為惡心、嘔吐、不能進食，嚴重的可以出現休克和昏迷。酮體主要是乙酰乙酸，β-羥丁酸和丙酮組成，其中β-羥丁酸是比較強的酸，可以導致比較嚴重的酸中毒，患者一旦出現酸中毒，對身體的危害是很大的。所以患者如果在化驗尿的時候，發現尿酮體指標明顯增高，需要做進一步的檢查。

  

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  何峰 主任醫師北京積水潭醫院

  2022-06-30 14148次

• 鼾癥有什么危害

  鼾癥首先睡眠時候有呼嚕聲會影響你同屋人的睡眠，這是對你的交際方面，和你的生活方面會帶來不便。還有一個像那種鼾癥比較重的，影響到夜間的睡眠質量，影響到出現夜間缺氧，白天出現嗜睡、睡不解乏、頭痛，同時還出現全身的一些并發癥，像高血壓、心律失常、冠心病、腦梗、腦溢血，還有糖尿病，它的這些并發癥。所以它會對我們人體造成很大的危害，如果出現了打鼾，您一定要去醫院看一看。

  

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  謝洪 副主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院

  2020-04-10 2415次

• 苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。
  語音時長 01:13”
  于姍 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-06-29 7557次

• 什么是苯丙酮尿癥
  苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中比較常見的一種主要，因為尿液中排出了大量的苯丙酮酸代謝產物，發病率隨著種族不同而有差異。它的主要臨床表現就是患兒一般在出生時候是比較正常的，一般在三到六個月的時候開始出現臨床癥狀，一歲的時候臨床癥狀比較明顯。其中典型的臨床表現就是神經系統可以有智能發育落后最為突出，智商低于正常，有行為異常比如說興奮不安、憂郁等。皮膚在出生以后數月可以因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙。汗液中排出比較多苯乙酸可以有明顯的臭味。檢查主要是檢查血液中的苯丙氨酸濃度，正常濃度應該是小于120微摩爾每升，如果是大于這些要考慮苯丙酮尿癥的可能，如果確診苯丙酮尿癥一定要立即治療，開始治療的年齡越小預后越好。
  語音時長 01:27”
  任增志 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-05-17 7810次

• 如何防治苯丙酮尿癥
  防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
  王麗云 主治醫師臨沂市中醫醫院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿癥看什么科
  病情分析：苯丙酮尿癥建議看內分泌科，因為它是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病，屬于內分泌科范疇。它好發于在近親結婚的后代當中。意見建議：建議患者如果在內分泌科明確診斷，需要及早的應用藥物來治療。應當建議患者一定在專科醫生指導下規范用藥。
  孫婷婷 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2020-05-01 1904次

• 苯丙酮尿癥的癥狀
  苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿癥俗稱叫什么
  苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-11-15 0次