問如何防治苯丙酮尿癥
病情描述:
如何防治苯丙酮尿癥
答醫生回答
病情分析:
防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚,做新生兒篩查,早發現早治療。對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析等方法,對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好,比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時,聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
意見建議:
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痛風如何防治痛風形成的原因,有外源性的嘌呤攝入過多,那我們就要控制飲食,對含嘌呤多的飲食,比如動物內臟、海鮮就要注意了,包括酒類的白酒、啤酒含嘌呤比較多,肉湯類的都含的比較高,所以我們就要飲食上注意,少吃這些東西。內源生成的有一些化療藥物,譬如說腫瘤治療的一些藥物,它可以增加尿酸,甚至抗結核的藥物,吡嗪酰胺之類的利福平,也有可能會增加尿酸,還有降壓藥物常用的,譬如說含有利尿劑的降壓藥物,也會引起尿酸增加。所以我們也要注意,到底是什么原因引起的尿酸鹽結晶增加。01:13
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害,如不及時治療,可造成軀體生長發育遲緩,更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒,生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50,語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚,積極開展新生兒篩查,早發現早治療。
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苯丙酮尿癥看什么科病情分析:苯丙酮尿癥建議看內分泌科,因為它是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝性疾病,屬于內分泌科范疇。它好發于在近親結婚的后代當中。意見建議:建議患者如果在內分泌科明確診斷,需要及早的應用藥物來治療。應當建議患者一定在專科醫生指導下規范用藥。
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孕期如何篩查苯丙酮尿癥孕期可以通過對胎盤絨毛和羊水細胞進行基因突變的分析來篩查苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,常見于近親結婚的后代中,會導致新生兒出生以后生長發育緩慢和精神發育遲緩,這種疾病在產前也可以進行檢查,如果是懷孕10周~13周,可以對胎盤絨毛進行檢查,能夠提取胎兒的染色體進行診斷。