孕期可以通過(guò)對(duì)胎盤絨毛和羊水細(xì)胞進(jìn)行基因突變的分析來(lái)篩查苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，常見(jiàn)于近親結(jié)婚的后代中，會(huì)導(dǎo)致新生兒出生以后生長(zhǎng)發(fā)育緩慢和精神發(fā)育遲緩，這種疾病在產(chǎn)前也可以進(jìn)行檢查，如果是懷孕10周~13周，可以對(duì)胎盤絨毛進(jìn)行檢查，能夠提取胎兒的染色體進(jìn)行診斷。另外，如果懷孕的時(shí)間在16周~22周，也可以對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行相關(guān)基因突變分析，可通過(guò)羊水細(xì)胞提取到胎兒的染色體進(jìn)行檢查。
在懷孕期間應(yīng)該要遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢，如果發(fā)現(xiàn)存在苯丙酮尿癥，建議盡早的終止妊娠，另外即使是進(jìn)行了產(chǎn)前檢查，也應(yīng)該要進(jìn)行新生兒篩查，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，避免或減少智力落后的發(fā)生，另外要注意避免近親結(jié)婚。
