小兒黑酸尿綜合癥的癥狀有哪些?

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醫生主講實錄

一、黑色尿,患兒常于出生后數天內發病,病兒出生后一旦攝取奶,尿中便會排出尿黑酸,排出量與攝入的絡氨酸和苯丙氨酸量成正比。

二、黑色汗,黑色素隨汗液排出,可使汗液變黑。

三、黑色素沉著,臨床檢查發現鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著,隨著年齡的增長尿黑酸長期沉著于結締組織中,青少年時期可出現鞏膜和耳廓軟骨有藍黑色色素沉著,其它組織也可能會出現相同的色素沉著。

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