執(zhí)業(yè)經(jīng)歷

據(jù)生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，攜帶乳腺癌疾病易感基因的人不僅會(huì)比常人更容易患上疾病，甚至還會(huì)把這些基因遺傳給下一代。通過(guò)基因檢測(cè)不但能篩查出乳癌高危者，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，而且基因檢測(cè)也能為乳癌的治療提供指導(dǎo)，做到有的放矢，大大提高患者的治療效果。乳腺癌易感基因檢測(cè)有什么意義嗎？家族性乳腺癌定義為在家族中有兩個(gè)血緣關(guān)系的成員患有乳腺癌，也合并其它惡性腫瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌、胰腺癌、黑色素瘤等，占乳腺癌人群的5%-10%；小部分遺傳性乳腺癌在分布上表現(xiàn)為散發(fā)性而沒(méi)家族史，一方面是與乳腺癌相關(guān)的突變基因如果由男性家族成員攜帶，極少會(huì)形成乳腺癌表型，另外一方面可能是患者自身的新發(fā)突變。遺傳性乳腺癌表現(xiàn)為早發(fā)性、家族聚集性。在家族中和患者具有血緣關(guān)系的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些突變的婦女終生患乳腺癌的危險(xiǎn)性會(huì)大大提高，以BRCA1和BRCA2基因?yàn)槔瑪y帶者終生患癌危險(xiǎn)性高達(dá)60~70%。適宜做遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)的人群？1. 家族中有多名年齡較小（低于50歲）就發(fā)生乳腺癌的患者；2. 有乳腺癌或卵巢癌家族史；3. 同一名婦女先后或同時(shí)發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；4. 雙側(cè)乳腺都患癌；5. 家族中有男性乳腺癌患者；6. 年輕的乳腺癌患者。7. 另外，BRCA基因檢測(cè)不僅可篩查乳癌高危者，而且對(duì)三陰性乳腺癌的治療有指導(dǎo)價(jià)值。乳腺癌基因檢測(cè)有哪些局限性？1. 遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)不能用于預(yù)測(cè)乳腺增生，乳腺纖維囊腫的良惡性。2. 腫瘤是遺傳因素和環(huán)境的致癌因素共同作用所導(dǎo)致的，對(duì)于遺傳性乳腺癌基因檢測(cè)陰性結(jié)果的健康人，不能排除將來(lái)患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。3. 目前乳腺癌基因的檢測(cè)是一個(gè)非常復(fù)雜的工程，人類(lèi)對(duì)這個(gè)領(lǐng)域的探索逐漸在深入和完善，現(xiàn)有的乳腺癌癌基因檢測(cè)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估數(shù)據(jù)主要來(lái)自歐美的患者群，可能與亞洲人種的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有一定差異。

擅長(zhǎng)領(lǐng)域

乳腺疾病基因咨詢(xún)門(mén)診（僅限咨詢(xún)） 據(jù)生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，攜帶乳腺癌疾病易感基因的人不僅會(huì)比常人更容易患上疾病，甚至還會(huì)把這些基因遺傳給下一代。通過(guò)基因檢測(cè)不但能篩查出乳癌高危者，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，而且基因檢測(cè)也能為乳癌的治療提供指導(dǎo)，做到有的放矢，大大提高患者的治療效果。

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