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李東曉主治醫(yī)師

河南省兒童醫(yī)院(鄭東院區(qū))東區(qū)神經(jīng)遺傳代謝病科(門診2樓A區(qū))

擅長(zhǎng)領(lǐng)域:不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。

執(zhí)業(yè)經(jīng)歷: 博士,畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部。碩士及博士研究生期間分別師從北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專家王靜敏教授和遺傳代謝病專家楊艷玲教授,主要研究方向?yàn)椴幻髟虻闹橇蜻\(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。科研方面,以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文多篇,多次參加國(guó)內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎(jiǎng)。同時(shí)積極參與關(guān)愛神經(jīng)遺傳代謝病患兒家庭的公益宣傳及科普,并兼任中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)科普委員會(huì)委員。 詳細(xì)介紹

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