李東曉主治醫(yī)師
河南省兒童醫(yī)院（鄭東院區(qū)）東區(qū)神經(jīng)遺傳代謝病科（門診2樓A區(qū)）
博士，畢業(yè)于北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部。碩士及博士研究生期間分別師從北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)遺傳病專家王靜敏教授和遺傳代謝病專家楊艷玲教授，主要研究方向為不明原因的智力或運動發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。科研方面，以第一作者在SCI及中華系列期刊發(fā)表學(xué)術(shù)論文多篇，多次參加國內(nèi)外學(xué)術(shù)交流并獲獎。同時積極參與關(guān)愛神經(jīng)遺傳代謝病患兒家庭的公益宣傳及科普，并兼任中國遺傳學(xué)會科普委員會委員。
不明原因的智力或運動發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。
崔月梅主任醫(yī)師
阜外華中心血管病醫(yī)院 · 神經(jīng)疾病中心
擅長：不明原因的智力或運動發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。
蔣超主任醫(yī)師
鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)五科
擅長：不明原因的智力或運動發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。
靳建宏主任醫(yī)師
新密市中醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科
擅長：不明原因的智力或運動發(fā)育落后、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、線粒體病、甲基丙二酸尿癥、丙酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、糖原累積病等神經(jīng)遺傳及遺傳代謝病的基因診斷治療及優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢。
