腭裂 復發性腹痛 玻璃體視網膜界面異常 膽源性便秘 蒼白球黑質色素變性 鳥頭侏儒癥 口腔頜面部脂肪瘤 先天性視網膜有髓神經纖維 尿素循環障礙 頸后交感神經綜合病癥 腸侵襲性大腸埃希桿菌感染 玻璃體豬囊蟲病 阿米巴結腸炎 腹型癲癇綜合征 異物性食管穿孔

癲癇 黏多糖貯積癥Ⅲ型 鳥頭侏儒癥 妖精臉綜合征 遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型 新生兒持續性肺動脈高壓 心肌震蕩綜合征 法洛五聯征 副神經起因的痙攣性斜頸 腦動靜脈畸形 遺傳性痙攣性截癱 心臟性猝死 全身化膿性感染 葉酸缺乏神經病 鹽敏感性高血壓