急性氣管-支氣管炎 彌漫性泛細支氣管炎 高酪氨酸血癥 新生兒糖代謝紊亂 家族性黃色瘤伴腎上腺鈣化 二尖瓣及二尖瓣環鈣化 食管白斑 小兒消化道出血 克雷伯桿菌肺炎 家族性高乳糜微粒血癥 副神經損傷 慢性潰瘍性非肉芽腫性空腸回腸炎 青年心肌梗死 心肌梗塞并發心室間隔穿破 心性猝死綜合征

遺傳性線粒體腦肌病 直腸息肉 出口梗阻型便秘 肛管、直腸損傷 孤立性直腸潰瘍綜合征 肛周粉瘤 先天性肛門直腸狹窄 結腸類癌 恥骨直腸肌綜合征 小兒支氣管肺炎 家族性地中海熱 小兒喘息樣支氣管炎 小兒腦積水 小兒肺炎 小兒肺炎鏈球菌腦膜炎