高血壓 Ⅱ型呼吸衰竭 高脯氨酸血癥 肛乳頭炎 炎性息肉 嚴重急性呼吸綜合征 職業性神經系統疾病 尿素循環障礙 線粒體肌病和腦肌病 慢性自律性房性心動過速 腦膜炎奈瑟菌肺炎 皮克病性癡呆 低心排出量綜合征 癥狀性癲癇 主-肺動脈隔缺損

維生素D抵抗性佝僂病 雞胸 肱骨小頭骨折 屈指肌腱損傷 手舟骨骨折 軟骨瘤 馬富西綜合癥 先天性脛骨缺如 手指畸形 腕管綜合征 骶髂關節炎 短骨骨干結核 多發內生軟骨瘤病 頸椎過伸性損傷 頸椎椎弓裂

周期性癱瘓 高丙氨酸血癥 家族性肌萎縮性側索硬化 小舞蹈病 Paget骨病 格林-巴利綜合征 頜面部間隙感染 脊髓空洞癥 額葉癲癇 兒童神經衰弱 頭面神經痛 性幼稚色素視網膜炎-多指(趾)畸形 低滲性脫水 痙攣性腦癱 亞急性聯合變性