肌陣攣性小腦協調不良癥 智能發育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征 頜骨放射性骨壞死 巨唇-面癱-皺襞舌綜合征 趾骨骨折 侏儒面部毛細血管擴張綜合征 齒狀缺如或齒狀突發育不良 高弓足 先天性副肌肉 恥骨炎 麻疹包涵體腦炎 顳骨巖部炎 脛骨遠端爆裂骨折 小兒急性小腦共濟失調 先天性半側肥大

共濟失調性毛細血管擴張癥 先天性肌性斜頸 遺傳性運動感覺神經病-Ⅱ型 促甲狀腺激素瘤 間皮瘤 Nager頭面骨發育不全 多根顱神經麻痹 大田原綜合征 性幼稚色素視網膜炎-多指(趾)畸形 智能障礙 多巴反應性肌張力障礙 腦肝腎綜合征 黏液性小汗腺癌 考登病中的多發性毛鞘瘤 髓性多汗癥