腦腫瘤 咽感覺減退或缺失 咽部狹窄及閉鎖 智能發育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征 傳染性單核細胞增多性咽峽炎 內照射放射病 咽喉灼傷 多系統萎縮 KaIlmann綜合征 腸癌 庫魯病 膀胱鱗狀細胞癌 上頜竇后鼻孔息肉 神經節膠質瘤 梭形細胞脂肪瘤

癲癇 黏多糖貯積癥Ⅲ型 鳥頭侏儒癥 妖精臉綜合征 遺傳性運動感覺神經病-Ⅲ型 新生兒持續性肺動脈高壓 心肌震蕩綜合征 法洛五聯征 副神經起因的痙攣性斜頸 腦動靜脈畸形 遺傳性痙攣性截癱 心臟性猝死 全身化膿性感染 葉酸缺乏神經病 鹽敏感性高血壓