問遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么

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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質譜，串聯質譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 17306次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 15774次

• 遺傳性代謝病的診斷
  遺傳性代謝病的診斷主要依賴實驗室檢查，如尿液三氯化鐵試驗，尿液二硝基苯肼實驗和乙酸實驗。尿液硝浦原實驗，甲苯胺實驗等可以對某些疾病進行初步篩查，血尿常規分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據疾病進行氨基酸分析，銅藍蛋白，實習羥孕酮等特異性底物或者產物的測定，創聯質譜技術已成為一種遺傳性代謝病的常規診斷工具，能夠對一個標本依次進行三十種氨基酸有機酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質譜聯用儀的應用對診斷有機酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現頻臨死亡的嬰兒應留取適當的標本以便進行分析明確病因，為遺傳咨詢和產前診斷提供依據。
  語音時長 1:43”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-18 2722次

• 遺傳性代謝病的代謝紊亂
  由于酶的生理功能是催化底物轉變為產物，因此幾乎所有因酶代謝缺陷所引起的病理改變都直接或者間接的與底物的堆積，產物的缺乏有關，在病理情況下，堆積常常循旁路代謝途徑產生大量旁路代謝產物，也可造成病理性損害，比如在苯丙酮尿癥時，苯丙氨酸羥化酶缺乏，導致底物苯丙氨酸增高，代謝旁路開放，代謝產物苯乙酸，苯乳酸增高，這些物質的毒性作用造成了神經系統的損害。在21羥化酶缺乏時，造成產物皮質醇，醛固酮缺乏，導致臨床水電解質紊亂和休克，這是基因突變導致先天性代謝缺陷發病的基本機制。當然在不同的臨床類型中常以某一種情況或底物堆積或產物缺乏或代謝旁路產物產生為主，產生病理損害。
  語音時長 1:35”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-19 2064次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發生突變，導致其編碼的產物功能發生改變，而出現相應的病理癥狀的一類疾病。常見的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
  李娜 主治醫師銅陵市立醫院

  2018-11-14 2201次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風，蛋白質能量營養不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質疏松癥。
  劉云濤 副主任醫師三峽大學附屬仁和醫院

  2019-01-18 2302次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現遺傳代謝病的時候，有可能會出現一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-01-21 212次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發生突變而導致的疾病。常見的遺傳代謝病包括鐵粒幼細胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當出現遺傳代謝病時很可能會表現為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-01-29 0次