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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑挘^大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15974次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴重的一些代謝的障礙，比方嚴重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17449次

• 遺傳性代謝病的診斷
  遺傳性代謝病的診斷主要依賴實驗室檢查，如尿液三氯化鐵試驗，尿液二硝基苯肼實驗和乙酸實驗。尿液硝浦原實驗，甲苯胺實驗等可以對某些疾病進行初步篩查，血尿常規(guī)分析，雙化檢測有助于對遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。遺傳性代謝病的確診需要根據(jù)疾病進行氨基酸分析，銅藍蛋白，實習羥孕酮等特異性底物或者產(chǎn)物的測定，創(chuàng)聯(lián)質(zhì)譜技術已成為一種遺傳性代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠對一個標本依次進行三十種氨基酸有機酸脂肪酸代謝性疾病的檢測，氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀的應用對診斷有機酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對遺傳病的確定和準確分型也越來越重要。對于懷疑遺傳代謝病出現(xiàn)頻臨死亡的嬰兒應留取適當?shù)臉吮疽员氵M行分析明確病因，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
  語音時長 1:43”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-18 2756次

• 遺傳性代謝病引起耳聾
  遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的，某些由多肽和蛋白組成的霉，受體、載體膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，及編碼這類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱遺傳性代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類會引起頭暈、耳聾。嚴重者會出現(xiàn)代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大、肝功不全、氣味容貌怪異皮膚和毛發(fā)異常、臉部異常等。多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，新生兒發(fā)病期間可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、昏迷、耳聾、死亡等嚴重并發(fā)癥。
  語音時長 1:32”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-30 1595次

• 遺傳性代謝病的診斷癥狀是什么
  診斷癥狀：1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：智能障礙，驚厥發(fā)作，共濟失調(diào)，構音障礙，肌張力改變等。2.消化系統(tǒng)癥狀：常表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疸、舌大等。3.造血系統(tǒng)癥狀：主要表現(xiàn)為貧血和出血。4.呼吸系統(tǒng)癥狀：如精氨酸代琥珀酸尿癥，有機酸血癥及先天性乳酸血癥等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復旦大學附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-25 1702次

• 遺傳代謝病怎么治
  遺傳代謝病能否治愈，需要具體分析，有些可以通過藥物，手術進行治愈，有些則無法治愈，遺傳代謝病包括有氨基酸和有機酸代謝病，腺粒體病，年多糖病，糖原貯積病，還有范可尼綜合征，低血磷抗維生素d性佝僂病，腎小管酸中毒以及某些可以影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這些疾病的病因雖不同，但是其臨床表現(xiàn)往往沒有什么特異性，需要借助特殊的實驗室檢查，才能夠進行確認
  艾兵泉 主治醫(yī)師惠陽三和醫(yī)院

  2019-01-12 2202次

• 遺傳代謝病嚴重嗎
  遺傳代謝病是一類由基因突變導致的疾病，其嚴重性不容忽視。這類疾病會影響體內(nèi)物質(zhì)的正常代謝，導致一系列復雜的臨床癥狀。以下從幾個方面闡述其嚴重性及管理方法。遺傳代謝病通常會導致患者體內(nèi)代謝物的異常積累或缺乏，進而引發(fā)多系統(tǒng)損害。如苯丙酮尿癥，
  趙聲明 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-12-04 0次

• 兒童遺傳代謝病的癥狀
  首先需要明確遺傳代謝病的情況也是比較多見的，但是遺傳代謝病是一個統(tǒng)稱，很多的疾病都有可能是遺傳代謝性疾病的情況。出現(xiàn)遺傳代謝病的時候，有可能會出現(xiàn)一系列的癥狀，例如：出生以后面部的異常或者發(fā)育的畸形，有可能會存在遺傳代謝病的情況。另外如果足跟血的檢查沒有通過，也有可能會提示遺傳代謝病的情況。孩子身上
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 212次