黏多糖病的臨床表現是什么

女, 1歲

2018-11-25 1614次

病情描述:

黏多糖病的臨床表現是什么

醫生回答

病情分析:

一般具有以下表現:智力低下、個子矮、面容粗糙、例如ⅠH型患者頭大、前后徑長、前額突出、鼻梁低平、鼻孔寬大、嘴大、唇厚、舌大、骨骼畸形、角膜渾濁、爪形手、疝等。黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病,主要因降解黏多糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。

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