黏多糖病的臨床表現

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醫生主講實錄

首先表現是體格發育障礙,患者一般出生時正常,隨著年齡增長,臨床癥狀逐漸明顯,共同特征是出生一年左右出現生長落后,表現為矮小,面容較丑陋。例如表情淡漠,頭大,眼臉小,眼聚寬,鼻梁低平,鼻孔大,唇厚,前額和雙色顴骨突出,毛發多而發髻低,頸短等,有的類型有角膜混濁,關節進行性疾病,胸廓畸形,脊柱后凸或者側凸,其外翻,爪形手,早些出現肝脾大,耳聾和心臟增大等,患兒的精神神經發育在周歲后逐漸遲緩,可能伴有智能落后,黏多糖病除了二型為x連鎖隱性遺傳外,其余均屬常染色體隱性遺傳病。

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