粘多糖病的臨床表現有哪些

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醫生主講實錄

主要表現為體格發育障礙,出生之后一歲逐漸出現生長發育落后,面容丑陋,前額突出,鼻梁低平,嘴唇厚而且外翻,舌頭大,牙齒稀疏,牙齦肥厚,關節攣縮,而且膝關節髖關節都外翻,有扁平足。

還有就是脊柱,下胸和上腰部后突,一歲之后逐漸出現智力落后,但是有一些類型的智力是基本正常的。

還有其他的表現,比如腹部比較脹滿膨隆,肝脾大,但是肝功能正常。部分患者角膜比較渾濁,部分有耳聾,還容易發生中耳炎、呼吸道感染、肺炎,甚至有的突發冠狀動脈閉塞和心肌梗死。

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