問如何確診進行性肌營養不良癥

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• 肌營養不良都是母親遺傳的嗎

  咱們說的肌營養不良，叫進行性肌營養不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發病，就是肌營養不良。進行性肌營養不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。

  

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  黃輝 主任醫師首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院

  2020-04-07 27780次

• 低血糖是營養不良嗎

  低血糖不是營養不良。營養不良是長期攝入營養不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養不良的患者發生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 執業藥師妙手互聯網醫院

  2018-07-24 7958次

• 如何確診進行性肌營養不良癥
  進行性肌營養不良癥的診斷需要結合患者的臨床表現，遺傳方式，起病年齡，家族史，加上血清酶測定及肌電圖，肌肉病理檢查和基因分析才能確診。進行性肌營養不良癥的患者，目前尚無特異性的治療，只能對癥治療及支持治療，可以加強營養，適當的鍛煉，可以進行早期的肢體功能的鍛煉，督促患者從事日常的生活，避免臥床，進行性肌營養不良綜合征的患者，隨著病情的發展，患者的預后不良。
  語音時長 01:12”
  劉艷華 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2019-12-06 2242次

• 進行性肌營養不良確診
  需要臨床表現、肌酶測定、肌電圖、肌肉病理檢查，這樣子才可以確診，臨床表現均與肌無力和肌肉萎縮有關。由于起病的年齡、受累部位及進展速度的不同，臨床表現也有較大的差別，比如假性肥大型肌營養不良，主要表現為僅有運動發育受落后，三歲以后才開始出現癥狀，下肢無力較上肢明顯，走路搖擺猶如鴨步態，仰臥起立時必須先翻轉身，俯臥位，然后用雙手撐起地，跪位繼而兩膝關節伸直，用雙手和雙下肢共同支起軀干。還有表現為面部肌肉最先受累，少兒和青年期起病，表現為隱蔽和不全、無力等，而肌酸激酶明顯的高出正常的，而且乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶也高與正常，肌電圖檢查提示肌源性損害，肌肉活檢符合肌營養不良的改變，而且免疫組織化學染色提示抗肌萎縮、蛋白缺失這些結合起來就可以確診。
  語音時長 2:13”
  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-06-29 4522次

• 如何治療進行性肌營養不良癥
  病情分析：這種疾病目前為止沒有特異性的治療，只能夠給患者采取支持治療和對癥治療。比如讓患者平時適當的鍛煉，增加營養，盡量防止肌肉的萎縮，避免長期臥床。藥物方面可以選用ATP、維生素等。 以上方案僅供參考，具體藥品使用請結合自身情況在專業醫生指導下用藥。意見建議：建議這種患者一定要早期就診，早期明確診斷，一定要注意完善基因方面的篩查，要做好產前診斷，做好優生優育，避免把致病基因傳給后代。
  張輝 主治醫師濰坊市人民醫院

  2020-07-02 801次

• 進行性肌營養不良癥如何治療
  進行性肌營養不良癥目前沒有特效治療方法，只能通過對癥治療及支持療法。延緩疾病病程，采取對癥療法，及一般支持療法，包括應用維生素E，肌酐，以及中藥。適當的功能鍛煉，進行個關節充分運動，針灸，推拿，按摩等。
  趙晶晶 主治醫師錦州市中心醫院

  2019-01-25 1602次

• 進行性肌營養不良
  進行性肌營養不良是一種較為罕見的疾病，主要會導致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發生。進行性肌營養不良的發病原因可能是由于基因問題所導致，多數與遺傳因素有關。進行性肌營養不良可分為面肩肱型肌營養不良癥、眼咽型肌營養不良癥等多種。由于進行性肌營養不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導致，但也不能排除
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-06-29 0次

• 進行性肌營養不良怎么治
  進行性肌營養不良是基因缺陷導致的疾病，可以通過藥物治療、心理治療、手術治療等方式來治。1、藥物治療：進行性肌營養不良是一種以骨骼肌進行性無力萎縮為主要表現的基因缺陷性疾病，有時可伴隨中樞神經系統、心臟、呼吸道以及胃腸道受累，患者可出現嘔吐、腹瀉、肌肉萎縮等癥狀。可以在醫生的指導下使用輔酶Q10膠囊、
  邵自強 主任醫師中日友好醫院

  2023-04-26 0次