需要臨床表現、肌酶測定、肌電圖、肌肉病理檢查,這樣子才可以確診,臨床表現均與肌無力和肌肉萎縮有關。
由于起病的年齡、受累部位及進展速度的不同,臨床表現也有較大的差別,比如假性肥大型肌營養不良,主要表現為僅有運動發育受落后,三歲以后才開始出現癥狀,下肢無力較上肢明顯,走路搖擺猶如鴨步態,仰臥起立時必須先翻轉身,俯臥位,然后用雙手撐起地,跪位繼而兩膝關節伸直,用雙手和雙下肢共同支起軀干。
還有表現為面部肌肉最先受累,少兒和青年期起病,表現為隱蔽和不全、無力等,而肌酸激酶明顯的高出正常的,而且乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶也高與正常,肌電圖檢查提示肌源性損害,肌肉活檢符合肌營養不良的改變,而且免疫組織化學染色提示抗肌萎縮、蛋白缺失這些結合起來就可以確診。