問先天性腎上腺皮質增生癥是什么原因
病情描述:
先天性腎上腺皮質增生癥是什么原因
答醫生回答
病情分析:
先天性腎上腺皮質增生系遺傳性綜合征,是由于腎上腺糖皮質激素合成障礙所導致,此類疾病患者由于皮質醇的負反饋作用減弱,類固醇激素合成受累,從而出現腎上腺鹽皮質激素和雄激素合成分泌失調。
意見建議:
主要病因是因為各種酶缺乏造成,如21羥化酶缺乏,11β羥化酶缺乏,17α羥化酶缺乏等。
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新生兒腎上腺皮質增生新生兒腎上腺皮質增生,是因為我們通常通過產前,或者是通過出生后新生兒的診斷,會發現在腎上腺區域組織增厚,或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話,表明的就是說腎上腺,可以出現一些分泌功能的異常,特別是像類固醇的異常,出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗,是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話,可以用類固醇藥物來對抗和處理,如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候,他需要考慮通過手術來治療。01:06
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先天性腦癱是什么原因導致的引起先天性腦癱的原因是很多的,通常有以下幾種情況:第一,先天性的異常,包括各種原因引起的腦發育異常,臨床調查顯示四肢性癱瘓的腦癱病人中,有53%與先天的異常有關,而在非四肢性癱的腦癱病人,有35%是先天發育不良導致的。第二,低體重兒比較容易患上先天性腦癱。第三,腦部缺血缺氧引起的腦癱可能是因為母親的因素導致的,譬如母親患有妊娠高血壓綜合征、大出血、貧血、休克或者吸毒、藥物過量等等,都可能導致胎兒出現腦部缺血缺氧的癥狀,導致先天性腦癱。第四,核黃疸,也是導致先天性腦癱重要的原因,但是隨著醫學的發展,該因素導致先天性腦癱已經出現很大程度的下降。第五,遺傳因素,在先天性腦癱的病人中近親有癲癇、腦性癱瘓或者智能低下所得的比率也是有一定程度的,因此遺傳因素也可能是腦癱其中一個原因。01:36
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先天性腎上腺皮質增生癥先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病,是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的,皮質醇合成不足,使血中濃度降低,由于負反饋作用刺激垂體分泌,促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生,并分泌過多的皮質醇前身物質,如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等,從而發生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏,有男性化和失鹽的表現,可以出現的低血鈉,高血鉀,循環衰竭,失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內,危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。語音時長 1:48”
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先天性腎上腺皮質增生癥是什么先天性腎上腺皮質增生癥是由于基因缺陷,導致皮質醇生物合成過程當中關鍵的酶缺乏,常見的是21羥化酶缺乏癥。對于兒童先天性腎上腺皮質增生癥的治療建議有專門的規定,這個疾病的患者腎上腺皮質功能減退癥會持續終生,需要進行糖皮質激素治療,常需要鹽皮質激素同時治療。青春期之后糖皮質激素的替代和腎上腺皮質功能減退癥是差不多的。但是氫化可地松或醋酸可地松,每天最后一次應用要在睡覺之前使用。如果是應用潑尼松需要分次服用。特定的患者晚間單次服藥、推遲給藥的方案能夠減少夜間acth的升高,刺激腎上腺雄激素的合成。常規治療方案當中一般不推薦使用地塞米松,最容易出現類庫欣綜合癥的表現。但是特定情況下也有部分患者適合使用地塞米松。語音時長 1:32”
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先天性腎上腺皮質增生癥用什么藥先天性的腎上腺皮質增生癥,一般情況下,如果在確診初期,可以使用少量的糖皮質激素來進行治療,但是那需要根據患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案,也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
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嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的癥狀病情分析:這是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是由于基因缺陷導致的,主要表現為女嬰男性化,男性性早熟,皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質功能不足,可出現電解質紊亂,如低鈉血癥,高鉀血癥,嚴重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀,如拒食、腹瀉、嘔吐,生長發育遲緩。意見建議:在懷疑或考慮有本病時,要及時檢查,尿液17-羥類固醇,17-酮類固醇常明顯升高。B超可發現腎上腺皮質增生。確診需要做基因診斷。有嚴重脫水、電解質紊亂時要及時糾正,避免發生危險。
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先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療先天性腎上腺皮質增生癥一般通過多休息、調整飲食、應用藥物等方式治療,經過及時有效治療,能夠得到較好緩解。1、多休息:先天性腎上腺皮質增生癥主要是由于腎上腺皮質激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病,先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因。患者可會出現昏睡、嘔吐等癥狀,部分患者還會出現體重下降的情況。由于
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