嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的癥狀

女， 1歲

2020-04-10 2721次

病情描述：

醫(yī)生回答

王林中主任醫(yī)師

鄂州市中心醫(yī)院兒科

2020-04-14

病情分析：

這是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于基因缺陷導(dǎo)致的，主要表現(xiàn)為女嬰男性化，男性性早熟，皮膚色素沉著。由于腎上腺皮質(zhì)功能不足，可出現(xiàn)電解質(zhì)紊亂，如低鈉血癥，高鉀血癥，嚴(yán)重脫水。部分小孩有明顯的胃腸道癥狀，如拒食、腹瀉、嘔吐，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

意見建議：

在懷疑或考慮有本病時(shí)，要及時(shí)檢查，尿液17-羥類固醇，17-酮類固醇常明顯升高。B超可發(fā)現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)增生。確診需要做基因診斷。有嚴(yán)重脫水、電解質(zhì)紊亂時(shí)要及時(shí)糾正，避免發(fā)生危險(xiǎn)。

楊夢(mèng)絲主治醫(yī)師

洛陽(yáng)市中心醫(yī)院兒科

2020-04-10

病情分析：

女孩在出生時(shí)呈現(xiàn)不同程度的男性化表現(xiàn)，如陰蒂肥大，類似男性的外生殖器，但沒有睪丸。男孩出生時(shí)外生殖器沒有明顯異常，多在生后6個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟的表現(xiàn)。生后不久可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降，脫水等癥狀。

意見建議：

由于女孩在出生時(shí)有外生殖器的異常，再加上喂養(yǎng)困難、嘔吐、腹瀉等臨床癥狀，容易做出診斷。但男孩診斷較為困難，常會(huì)被誤診為胃腸道的問題而進(jìn)行手術(shù)治療。

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