問(wèn)先天性再生障礙性貧血是遺傳病嗎

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• 再生障礙性貧血遺傳嗎

  我們也遇到過(guò)，一家子爸爸媽媽再障，其中有的孩子，或者是叔叔、哥哥、兄弟姐妹，或者是是親屬之間有再障的，這就是帶來(lái)一個(gè)問(wèn)題，叫做再障的易感性。其實(shí)這是重要的課題，比方說(shuō)現(xiàn)在我們對(duì)于三系減低，再障的孩子常規(guī)都要做做染色體，骨髓的染色體，基因突變的二代測(cè)序檢測(cè)，看看是否有他相應(yīng)的基因突變，在里邊的問(wèn)題。國(guó)際上也在做這方面的研究，我想隨著研究的，越來(lái)越普及和深入，這些數(shù)據(jù)都可以拿出來(lái)，所以是否有遺傳，還待以后的數(shù)據(jù)來(lái)回答。

  

  01:07
  師曉東 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2020-03-10 3854次

• 再生障礙性貧血是先天的嗎

  有的時(shí)候一出生他就三系減低，然后有的時(shí)候稍微年長(zhǎng)，而出現(xiàn)了再障，他跟大人是不一樣的。那為什么也叫做再生障礙性貧血，這是一個(gè)廣義的概念。其實(shí)仔細(xì)地分析來(lái)說(shuō)，它有先天的，還有后天的，先天的其實(shí)就是和基因突變有關(guān)，是叫做骨髓衰竭性疾病的一種。這種情況下，我們有相應(yīng)的一些診斷的指標(biāo)，然后做一些基因的測(cè)序，骨髓的相應(yīng)檢查。如果是國(guó)際公認(rèn)的骨髓衰竭，比方說(shuō)SBDS、純紅再障，還有就是DC，等各種各樣的骨髓衰竭性疾病，就叫做先天性的再障。這個(gè)時(shí)候只有靠骨髓移植，才可以根治。和我們說(shuō)的那種后天獲得性的，免疫相關(guān)的再生障礙性貧血，它的治療措施是完全不一樣的。

  

  01:18
  師曉東 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2020-03-10 3975次

• 什么是先天性再生障礙性貧血?
  1927年，F(xiàn)anconi首先報(bào)道在一個(gè)家族中，有三個(gè)兄弟均患再生障礙性貧血，自幼即有全血細(xì)胞減少，骨髓造血組織減少、功能低下，同時(shí)伴有多發(fā)性先天畸形，這種特殊類(lèi)型的貧血叫做先天性再生障礙性貧血，亦稱(chēng)先天性全血細(xì)胞減少癥、Fanconi貧血或Fanconi綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病，目前世界各地均有此病的報(bào)道，我國(guó)也有發(fā)現(xiàn)。先天性再生障礙性貧血為家族性疾病，約有3/4的患者出現(xiàn)在兄弟姐妹中，貧血多發(fā)于十歲內(nèi)兒童，男性多于女性，約為2∶1。先天性再生障礙貧血的病因至今不清，本病的發(fā)生可能與某些影響胎兒期發(fā)育的因素導(dǎo)致先天性異常有關(guān)。但是，至今未發(fā)現(xiàn)與之有關(guān)的藥物或其它某些環(huán)境因素。本病伴發(fā)白血病的比例較高，提示疾病與染色體的異常有關(guān)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:24”
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-09-05 4106次

• 再生障礙性貧血是不是遺傳病
  再生障礙性貧血不是遺傳病。目前考慮再生障礙性貧血的病因主要就是：有藥物因素，跟藥物的劑量、藥物的毒性作用有關(guān)系。藥物達(dá)到一定的劑量，有可能會(huì)引起骨髓抑制，一般是可逆的，如果停用藥物，有可能會(huì)好轉(zhuǎn)痊愈。一般情況下都是抗腫瘤藥，細(xì)胞周期特異性的藥物，比如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等，主要作用于容易分裂的較成熟的多能干細(xì)胞，有可能會(huì)導(dǎo)致骨髓受抑制引起全血細(xì)胞減少。再就是環(huán)境因素，在工業(yè)生產(chǎn)以及日常生活中，人民經(jīng)常與苯以及苯的衍生物有接觸。苯具有揮發(fā)性，容易被人體吸收。在接觸苯的人員血液中能夠發(fā)現(xiàn)，有可能會(huì)發(fā)生全血細(xì)胞減少，骨髓受抑制的表現(xiàn)，容易出現(xiàn)再生障礙性貧血。再就是病毒性肝炎，在再生障礙性貧血患者中，病毒性肝炎占的比重比較大，考慮有可能再生障礙性貧血與肝炎病毒對(duì)造血干細(xì)胞的直接抑制作用有關(guān)，病毒介導(dǎo)的自身免疫異常或者產(chǎn)生抗干細(xì)胞的抗體引發(fā)再生障礙性貧血。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
  張化勇 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-09-17 1601次

• 再生障礙性貧血遺傳嗎
  再生障礙性貧血分兩類(lèi)，成人多見(jiàn)為后天獲得性再生障礙性貧血，并不遺傳。兒童常見(jiàn)為先天性再生障礙性貧血，也稱(chēng)范可尼貧血，由于基因突變導(dǎo)致，屬于常染色體隱性遺傳病。后天獲性再生障礙性貧血常見(jiàn)致病因素如下： 1、藥物：如氯霉素，部分患者服用后會(huì)出現(xiàn)再生障礙性貧血； 2、化學(xué)毒物：如苯，對(duì)骨髓有傷害； 3、電離輻射； 4、病毒感染：細(xì)小病毒B19、肝炎病毒、EB病毒等可導(dǎo)致再生障礙性貧血。
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-25 2404次

• 再生障礙性貧血是遺傳的嗎
  有一部分的再生障礙性貧血是遺傳而來(lái)的，有很多是因?yàn)樗幬镄缘囊蛩匾饋?lái)再生障礙性貧血，還有一些是因?yàn)橹卸净蛘呤腔瘜W(xué)性的因素，所以并不能說(shuō)再生障礙性貧血就是遺傳性的疾病，只是有一部分的病因是因?yàn)檫z傳性導(dǎo)致的。
  王陽(yáng)陽(yáng) 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團(tuán)中心醫(yī)院

  2018-11-19 1603次

• 再生障礙性貧血是不是遺傳病
  再生障礙性貧血不是遺傳病。目前考慮再生障礙性貧血的病因主要就是：有藥物因素，跟藥物的劑量、藥物的毒性作用有關(guān)系。藥物達(dá)到一定的劑量，有可能會(huì)引起骨髓抑制，一般是可逆的，如果停用藥物，有可能會(huì)好轉(zhuǎn)痊愈。一般情況下都是抗腫瘤藥，細(xì)胞周期特異性的藥物，比如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等，主要作用于容易分裂的較成熟的
  徐寧 主治醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院

  2022-01-24 141次

• 先天性智力障礙是遺傳病嗎
  通常先天性智力障礙可能是遺傳病，也可能是由母體孕期感染、產(chǎn)婦年齡過(guò)大等導(dǎo)致的，需要根據(jù)情況而定。1、是遺傳病：如果直系親屬中存在此類(lèi)病人，就可能是遺產(chǎn)病。通常是由常染色體和性染色體的單體型、三體型、多倍體等染色體數(shù)目異常，DNA分子結(jié)構(gòu)異常使機(jī)體代謝所需酶的活性不足或缺乏導(dǎo)致的。2、不是遺傳病：若直
  黃世昌 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-09-28 155次