問先天性再生障礙性貧血是遺傳病嗎

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• 再生障礙性貧血遺傳嗎

  我們也遇到過，一家子爸爸媽媽再障，其中有的孩子，或者是叔叔、哥哥、兄弟姐妹，或者是是親屬之間有再障的，這就是帶來一個問題，叫做再障的易感性。其實這是重要的課題，比方說現在我們對于三系減低，再障的孩子常規都要做做染色體，骨髓的染色體，基因突變的二代測序檢測，看看是否有他相應的基因突變，在里邊的問題。國際上也在做這方面的研究，我想隨著研究的，越來越普及和深入，這些數據都可以拿出來，所以是否有遺傳，還待以后的數據來回答。

  

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  師曉東 主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院

  2020-03-10 4056次

• 再生障礙性貧血是先天的嗎

  有的時候一出生他就三系減低，然后有的時候稍微年長，而出現了再障，他跟大人是不一樣的。那為什么也叫做再生障礙性貧血，這是一個廣義的概念。其實仔細地分析來說，它有先天的，還有后天的，先天的其實就是和基因突變有關，是叫做骨髓衰竭性疾病的一種。這種情況下，我們有相應的一些診斷的指標，然后做一些基因的測序，骨髓的相應檢查。如果是國際公認的骨髓衰竭，比方說SBDS、純紅再障，還有就是DC，等各種各樣的骨髓衰竭性疾病，就叫做先天性的再障。這個時候只有靠骨髓移植，才可以根治。和我們說的那種后天獲得性的，免疫相關的再生障礙性貧血，它的治療措施是完全不一樣的。

  

  01:18
  師曉東 主任醫師首都兒科研究所附屬兒童醫院

  2020-03-10 4109次

• 什么是先天性再生障礙性貧血?
  1927年，Fanconi首先報道在一個家族中，有三個兄弟均患再生障礙性貧血，自幼即有全血細胞減少，骨髓造血組織減少、功能低下，同時伴有多發性先天畸形，這種特殊類型的貧血叫做先天性再生障礙性貧血，亦稱先天性全血細胞減少癥、Fanconi貧血或Fanconi綜合征是一種罕見的疾病，目前世界各地均有此病的報道，我國也有發現。先天性再生障礙性貧血為家族性疾病，約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中，貧血多發于十歲內兒童，男性多于女性，約為2∶1。先天性再生障礙貧血的病因至今不清，本病的發生可能與某些影響胎兒期發育的因素導致先天性異常有關。但是，至今未發現與之有關的藥物或其它某些環境因素。本病伴發白血病的比例較高，提示疾病與染色體的異常有關。
  語音時長 1:24”
  李娜 主治醫師銅陵市立醫院

  2018-09-05 4148次

• 再生障礙性貧血是不是遺傳病
  再生障礙性貧血不是遺傳病。目前考慮再生障礙性貧血的病因主要就是：有藥物因素，跟藥物的劑量、藥物的毒性作用有關系。藥物達到一定的劑量，有可能會引起骨髓抑制，一般是可逆的，如果停用藥物，有可能會好轉痊愈。一般情況下都是抗腫瘤藥，細胞周期特異性的藥物，比如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等，主要作用于容易分裂的較成熟的多能干細胞，有可能會導致骨髓受抑制引起全血細胞減少。再就是環境因素，在工業生產以及日常生活中，人民經常與苯以及苯的衍生物有接觸。苯具有揮發性，容易被人體吸收。在接觸苯的人員血液中能夠發現，有可能會發生全血細胞減少，骨髓受抑制的表現，容易出現再生障礙性貧血。再就是病毒性肝炎，在再生障礙性貧血患者中，病毒性肝炎占的比重比較大，考慮有可能再生障礙性貧血與肝炎病毒對造血干細胞的直接抑制作用有關，病毒介導的自身免疫異常或者產生抗干細胞的抗體引發再生障礙性貧血。
  語音時長 1:33”
  張化勇 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-17 1644次

• 再生障礙性貧血遺傳嗎
  再生障礙性貧血分兩類，成人多見為后天獲得性再生障礙性貧血，并不遺傳。兒童常見為先天性再生障礙性貧血，也稱范可尼貧血，由于基因突變導致，屬于常染色體隱性遺傳病。后天獲性再生障礙性貧血常見致病因素如下： 1、藥物：如氯霉素，部分患者服用后會出現再生障礙性貧血； 2、化學毒物：如苯，對骨髓有傷害； 3、電離輻射； 4、病毒感染：細小病毒B19、肝炎病毒、EB病毒等可導致再生障礙性貧血。
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-11-25 2404次

• 再生障礙性貧血是遺傳的嗎
  有一部分的再生障礙性貧血是遺傳而來的，有很多是因為藥物性的因素引起來再生障礙性貧血，還有一些是因為中毒或者是化學性的因素，所以并不能說再生障礙性貧血就是遺傳性的疾病，只是有一部分的病因是因為遺傳性導致的。
  王陽陽 主治醫師棗莊礦業集團中心醫院

  2018-11-19 1603次

• 再生障礙性貧血是不是遺傳病
  再生障礙性貧血不是遺傳病。目前考慮再生障礙性貧血的病因主要就是：有藥物因素，跟藥物的劑量、藥物的毒性作用有關系。藥物達到一定的劑量，有可能會引起骨髓抑制，一般是可逆的，如果停用藥物，有可能會好轉痊愈。一般情況下都是抗腫瘤藥，細胞周期特異性的藥物，比如阿糖胞苷、甲氨蝶呤等，主要作用于容易分裂的較成熟的
  徐寧 主治醫師中國醫學科學院血液病醫院

  2022-01-24 141次

• 先天性智力障礙是遺傳病嗎
  通常先天性智力障礙可能是遺傳病，也可能是由母體孕期感染、產婦年齡過大等導致的，需要根據情況而定。1、是遺傳病：如果直系親屬中存在此類病人，就可能是遺產病。通常是由常染色體和性染色體的單體型、三體型、多倍體等染色體數目異常，DNA分子結構異常使機體代謝所需酶的活性不足或缺乏導致的。2、不是遺傳病：若直
  黃世昌 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-09-28 155次