目前為止全世界對于先天性心臟病，它的具體機制，還沒有一個確切的，公認的答案，但是可以有一些高危的因素。先心病分兩大類，一種叫綜合征先心病，一種叫非綜合征先心病。綜合征先心病是占比較少數的，非綜合征先心病，顧名思義就是我們絕大多數，臨床能見到的這些先心病人。它的主要的高危因素，是在孕期前三個月，心臟胚胎發育形成心臟的這個階段，受到外來因素干擾，造成了心臟大血管，不能夠正常的發育，所以形成了各種各樣的先心病。
這些高危因素包括：
第一，是孕早期的感染。比如病毒的感染，巨細胞病毒、風疹病毒等等；
第二，是孕婦不小心服藥了，很多藥物是會干擾孩子的心臟發育的。
第三，就是在孕早期，接觸有毒有害的環境物質。比如接觸一些化工產品、輻射等等。
第四，孕婦有嚴重的不良嗜好，比如酗酒，吸煙。
第五，高齡的孕婦，她的患有先心病的患兒，可能發病率更高一些。
第六，在高原上，一些缺氧環境，先心病的發病率也會增高。
有些家長總是在疑惑，先心病是不是有遺傳，我們說遺傳因素，占總體先心病病人的大概不足8%，也就是說90%以上先心病人，都跟遺傳是沒有關系的。先心病的遺傳主要表現家族式，比如媽媽有先心病，孩子有先心病，或者說上一代有先心病，到父母這一代有先心病，孩子有一定的先心病幾率。或者說是媽媽，第一胎生下的孩子有先心病，那么第二胎生育的孩子，先心病有一定幾率的增加，這個方面跟遺傳是有關系。
還有一大類跟遺傳有關系的，就是這種綜合征先心病，本身它就是染色體的異常，或基因的突變造成的，它可能有家族的因素等，也可能是受外界干擾，偶發的這種基因突變，或者染色體的變異。
