單個或多個手指伴有手掌超常發育,表現為手指異常、增生肥大,稱之為先天性巨趾畸形,又稱巨指癥,是最少見的先天性上肢畸形之一,男性略多于女性。以手橈側正中神經分布區的拇、食、中指居多,其中食指巨指或兩個以上手指巨指較為常見,而發生在小指的極少。見此癥可導致外形丑陋、功能不良及神經卡壓等癥狀。
治療方法至今也無重大突破,顯微外科技術應用的效果也很有限。病因至今不明,無明顯的遺傳因素,染色體研究亦無陽性發現,可能與胚胎發育時生長限制因子在局部受到干擾有關。病理表現與巨大的畸形手指相應的神經組織粗大迂曲,其內有脂肪組織浸潤無法與神經組織分離,患手正常區的神經組織亦正常,因此巨趾癥與指神經肥大有密切的關系。