?診斷:根據本病典型的四聯癥、指甲發育不全、髕骨缺失或發育不良、橈骨頭或肱骨小頭發育不全,伴或不伴脫位,髂骨角可以做出診斷。基因突變分析可以進行基因診斷,通過連鎖分析和已知的家系基因突變分析可以產前診斷。
鑒別診斷:
一、膠原Ⅲ腎小球病。本病為常染色體隱性遺傳,有系統性臨床表現。腎小球系膜區和內疏松層可見大量粗大,平行排列成束的Ⅲ型膠原纖維的廣泛沉積。
二、髕骨發育不全,僅表現為髕骨發育小或缺如,無指甲及其他骨骼改變以及腎臟變化。
三、習慣性髕骨脫位,有家族遺傳性髕骨發育小,常向外側脫位,但也無指甲及其他骨骼的改變。