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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10196次

• 急性心衰的臨床表現(xiàn)有什么

  急性心衰的臨床表現(xiàn)，剛才說只要能夠引起，心排血量急劇減低的這些病因，導(dǎo)致的這些臨床綜合癥，那么它帶來的表現(xiàn)也是根據(jù)，心排血量急劇降低引起來的，這些隨之而來的表現(xiàn)，它表現(xiàn)的主要是什么，你看它急劇的心排血量減低，突發(fā)嚴重的呼吸困難，這種呼吸困難呼吸頻率，是每分鐘能達到30到40次，而且這個病人必須強迫的坐位，面色灰白、嘴唇發(fā)紺發(fā)紫、大汗、病人很煩躁、供血量供不上、腦袋也供不上，病人很煩躁這種情況，同時病人頻繁的咳嗽，咳一些大量的泡沫痰，甚至?xí)纫恍┓奂t色的泡沫痰，而且特別重的這些，極重的這些患者會出現(xiàn)腦缺氧，而導(dǎo)致一些神志模糊了。如果是肺水腫早期，因為是交感神經(jīng)激活，血壓還會升高，隨著病情的持續(xù)，血管的反應(yīng)會減弱，這時候病人血壓是下降的，我們到了醫(yī)院里以后，臨床聽診上肺上滿布的啰音，這個啰音有干啰音有濕啰音，說整個肺聽診器往上一搭，就像炸開鍋的水鍋一樣的，水壺一樣的，里邊咕嘟嘟嘟、咕嘟嘟嘟，還有帶著各種尖叫的哨鳴，這是第一心音，心臟的音里面第一心音減弱，可以聽到第三心音甚至奔馬律，P2心音是亢進的，這是急性心衰的臨床表現(xiàn)。

  

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  孫健玲 主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學(xué)航空總醫(yī)院

  2019-08-12 3840次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病臨床表現(xiàn)
  ?常染色體顯性遺傳多囊腎病患者，多在四十歲開始出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為腰痛或間歇性血尿，可出現(xiàn)高血壓或慢性腎功能不全，50%的患者將自然進程至腎衰竭。病程個體差異很大10%到20%的患者有尿酸鹽或草酸鈣腎結(jié)石，三分之一至二分之一的患者曾有腎臟感染病史，包括囊腫感染和腎盂腎炎。膿腫形成并擴展至腎周是嚴重的并發(fā)癥，死亡率約為60%。常染色體顯性遺傳多囊腎病，腎細胞癌發(fā)生概率為1%到5%，動脈瘤因伴發(fā)高血壓而加重，出血概率為5%到10%。肝囊腫是最常見的腎外表現(xiàn)，肝囊腫發(fā)生率隨年齡的增長而增加，并可能導(dǎo)致慢性疼痛。雖然囊腫可廣泛累及肝臟，但肝功能一般不受影響，其他腎外病變包括心瓣膜病，心室病，腦動脈瘤，胰腺囊腫，精囊囊腫等。
  語音時長 1:48”
  欒秀華 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-29 1758次

• 常染色體顯性多囊腎病
  多囊腎及正常腎組織被無數(shù)小囊所替代，脈形似一串葡萄，有時囊間有島狀正常組織，可分為四型，常染色體隱性多囊腎、發(fā)育不良，常染色體顯性多囊腎，尿道梗阻多囊腎。其中常染色體顯性多囊腎過去又稱為成人型多囊腎，發(fā)表率為五百分之一，10%左右的終末期腎衰是由常染色體顯性多囊腎導(dǎo)致發(fā)病率約為一千比一，其外顯濾鏡完全，這時的所有活到八十歲以上攜帶者，均顯示出本病的某些征象，約5%到10%的終末期腎衰由染色體顯性多囊腎，本癥病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管。
  語音時長 1:34”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-06 1959次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5107次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見建議：建議冠心病的患者需規(guī)律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達到得到控制，應(yīng)少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫(yī)師徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-08-26 1102次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過全序列的基因檢測來確診，患病后會影響患者的聽力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴重。患病后不要放棄治療，一般可以通過佩戴助聽器或者通過人工耳蝸植入手術(shù)來改善聽力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次