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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10659次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 2175次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛等，一般來(lái)說(shuō)，一百三八十毫米汞柱是高血壓控制目標(biāo)，中度高血壓可通過(guò)限制鈉鹽的食入，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑和血管緊張素受體拮抗劑，能有效的控制常染色體顯性遺傳多囊腎病的高血壓。第二、就是外科治療，經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀，嚴(yán)重疼痛反復(fù)嚴(yán)重出血難以控制的感染，尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選，腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，為移植腎創(chuàng)造空間并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。囊腫減壓術(shù)包括穿刺抽吸和去領(lǐng)減壓術(shù)，對(duì)緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定的作用，推薦后腹腔鏡。囊腫減壓術(shù)值得注意的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去領(lǐng)減壓術(shù)，應(yīng)避免對(duì)腎臟的損傷，不推薦雙側(cè)同期實(shí)行開(kāi)放性減壓手術(shù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:11”
  欒秀華 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-29 2176次

• 如何治療常染色體顯性多囊腎？
  ?目前有報(bào)道選擇性加壓素拮抗劑托伐普坦可以減緩腎囊腫的體積，但還缺乏廣泛的臨床驗(yàn)證，盡管常染色體顯性多囊腎無(wú)法治愈，但一般治療、對(duì)癥治療可以緩解癥狀，保護(hù)腎功能。對(duì)癥治療包括：一、疼痛。對(duì)出血感染的急性疼痛應(yīng)積極鎮(zhèn)痛治療；對(duì)慢性疼痛保守治療；對(duì)因囊腫引起的脹痛或局部壓迫痛，可通過(guò)穿刺手術(shù)縮小囊腫，以減輕背部和側(cè)面的疼痛。二、囊腫出血。較少量時(shí)保守治療；出血量較大，可行介入和手術(shù)止血。三、泌尿道感染。應(yīng)用抗生素，早期治療尿路感染。四、高血壓。控制血壓可減緩常染色體顯性多囊腎的進(jìn)展。低鹽飲食和應(yīng)用ARB或ACEI等，降低高血壓，達(dá)到目標(biāo)血壓130/80毫米汞柱。五、對(duì)腎結(jié)石、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤必要時(shí)行手術(shù)治療。六、終末期腎病進(jìn)行替代治療，選擇透析或腎移植。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:57”
  劉璐 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-27 1509次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見(jiàn)病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 5707次

• 冠心病是常染色體疾病嗎?
  病情分析：冠心病不是常染色體疾病，冠心病是動(dòng)脈粥樣硬化造成的血管狹窄，引起血供不足，心肌細(xì)胞缺血缺氧，并不是染色體疾病，更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片，瑞舒伐他汀鈣，硝酸甘油等藥物。意見(jiàn)建議：建議冠心病的患者需規(guī)律服藥，改善心肌供血，癥狀也可以達(dá)到得到控制，應(yīng)少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒，控制體重，避免肥胖。
  郝敬波 主任醫(yī)師徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

  2020-08-26 1102次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽(tīng)力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過(guò)全序列的基因檢測(cè)來(lái)確診，患病后會(huì)影響患者的聽(tīng)力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重。患病后不要放棄治療，一般可以通過(guò)佩戴助聽(tīng)器或者通過(guò)人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽(tīng)力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次