本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中是比較常見的。其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。臨床表現(xiàn)不一樣，主要特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥及色素脫失、鼠氣味、腦電圖異常。如果能夠早期診斷和早期治療，臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。其發(fā)病主要是遺傳，但并不代表后天不會(huì)發(fā)病。
苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-08-02 7779次
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尿黃尿是什么原因尿黃尿的原因比較多的，常見的有以下原因：第一、平時(shí)喝水比較少，汗多，在干燥、濕熱的環(huán)境下工作，可以造成尿的比重較高，出現(xiàn)尿黃尿的情況。第二、經(jīng)常吃些食物如胡蘿卜、菠蘿或者口服些藥物如B族的維生素等，也會(huì)出現(xiàn)尿黃尿的情況。第三、患者存在尿路感染，尤其是大腸桿菌造成的尿路感染，由于細(xì)菌的作用，會(huì)產(chǎn)生尿黃尿的現(xiàn)象。第四、由于某些疾病導(dǎo)致的膽道梗阻或者是肝功能異常，這時(shí)候由于膽紅素代謝的異常，會(huì)出現(xiàn)尿黃尿的現(xiàn)象、如果患者長時(shí)間出現(xiàn)尿黃尿，應(yīng)該到醫(yī)院做進(jìn)一步的檢查。
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何峰
主任醫(yī)師北京積水潭醫(yī)院
2021-12-21 4663次
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尿結(jié)石是什么結(jié)石其實(shí)問的是尿結(jié)石的分類情況：第一，按成分來分，可以分為草酸鈣結(jié)石、磷酸鹽結(jié)石、磷酸銨鎂結(jié)石、尿酸結(jié)石，以及胱氨酸結(jié)石，這些結(jié)石成分，往往不是單一存在于某個(gè)結(jié)石中，往往是混合結(jié)石較為多見。第二，按成因分類，多分為代謝性結(jié)石和感染性結(jié)石。第三，按結(jié)石的位置來分類，多分為上尿路結(jié)石和下尿路結(jié)石。上尿路結(jié)石又可分為腎結(jié)石和輸尿管結(jié)石。下尿路的結(jié)石又可分為膀胱結(jié)石和尿道結(jié)石。
01:21
趙建軍
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2020-01-17 4446次
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苯丙酮尿癥的遺傳方式苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)換成酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及酮酸蓄積，并從尿中大量排出。苯病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，它的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不單一，主要的癥狀為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，濕疹，皮膚抓痕癥，色素脫失，它的主要臨床表現(xiàn)要得到重視，需要早期的診斷和早期的治療，如果能夠早期診斷和治療的話，智力也是可以正常。語音時(shí)長 1:46”
蘇娟
主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院
2018-11-29 3617次
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苯丙酮尿癥怎么遺傳苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個(gè)基因可以發(fā)生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環(huán)當(dāng)中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺合成的原料，還有就是合成神經(jīng)遞質(zhì)血清素的原因。所以酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致苯丙酮酸的堆積，可以發(fā)生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經(jīng)系統(tǒng)。語音時(shí)長 1:11”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-06-26 3131次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會(huì)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害，如不及時(shí)治療，可造成軀體生長發(fā)育遲緩，更主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯。要避免近親結(jié)婚，積極開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療。
王麗云
主治醫(yī)師臨沂市中醫(yī)醫(yī)院
2019-01-23 2101次
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苯丙酮尿癥尿液是什么顏色苯丙酮尿癥患兒，尿液顏色沒有特異性，但是有特殊氣味，霉臭味，是一種常見的氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳。主要表現(xiàn)為智力低下，神經(jīng)精神癥狀，一旦有確診，應(yīng)及早給予，飲食干預(yù)，飲食，關(guān)鍵要堅(jiān)持限制苯丙氨酸攝入。
張國臣
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-02-15 2401次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物蝶呤缺失導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱苯丙酮尿癥。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見，我國苯丙酮尿癥的患病率約為一比一萬，患兒的臨床表現(xiàn)為：一，生長發(fā)育遲緩，
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 174次
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苯丙酮尿癥是什么病苯丙酮尿癥是一種代謝性疾病，因?yàn)榛颊叩纳眢w里缺乏苯丙氨酸氨羥化酶，導(dǎo)致體內(nèi)的氨基酸在代謝過程中出現(xiàn)異常，主要會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力下降的現(xiàn)象。患者出現(xiàn)這種疾病一定要遵守醫(yī)囑口服藥物來進(jìn)行治療，治療期間應(yīng)嚴(yán)格控制飲食，盡量避免苯鈉氨酸的攝入。平時(shí)應(yīng)多食淀粉類食物。
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-11-20 0次
