尿酸來源包括內源性和外源性,前者通過體內氨基酸、磷酸核糖及其它小分子化合物合成尿酸和核酸分解代謝產生尿酸,約占體內總尿酸的80%,后者是從食物中核苷酸分解而來,約占體內總尿酸的20%。
對于高尿酸血癥而言內源性紊亂比外源性因素更重要,由于人體缺乏降解尿酸的尿酸酶,尿酸主要以原形經腎小球濾過,腎小管重吸收和再分泌,最后通過尿液排出體外,極少部分可以由腸系膜細胞分泌入腸腔內。
尿酸在腎臟的轉運直接調控著血漿尿酸水平高低。近曲腎小管是尿酸吸收和分泌的主要場所,其上皮細胞刷狀緣和基側膜上多個陰離子轉運體共同參與了尿酸的轉運過程,使得尿酸最終排出體外。
多年來人們一直認為腎臟是通過過濾、重吸收、分泌、重吸收四步模型使尿酸排出,但是由于人類和動物模型之間存在差異,使得尿酸排泄的分子機制難以確定。可以確定的是一旦與重吸收有關的主要轉運蛋白等發生變異或變異基因發生突變就可以發生低尿酸或高尿酸血癥。