亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳性疾病，患者由于基因改變或者第四對染色體內(nèi)DNA機(jī)制之CAJ三核苷酸重復(fù)序列的過度擴(kuò)張，造成腦部神經(jīng)細(xì)胞的持續(xù)退化，機(jī)體細(xì)胞錯(cuò)誤的制造一種名為亨廷頓蛋白質(zhì)的有害物質(zhì)。
這些異常蛋白質(zhì)積聚成塊損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動彌散，動作失調(diào)，出現(xiàn)不可控的顫觸并且有可能會發(fā)展為癡呆，甚至?xí)斐伤劳觥?/p>
1993年國際亨廷頓病協(xié)作研究組，克隆出該病的致病基因。該病的致病基因處在第四號染色體的上部，其代謝產(chǎn)物亨廷頓蛋白是一種蛋白質(zhì)在全身各個(gè)器官包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)中有廣泛的表達(dá)，其正常功能尚未完全明確，可能與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。細(xì)胞內(nèi)吞和分泌及抑制細(xì)胞凋亡有關(guān)，出現(xiàn)這種病癥以后要及時(shí)治療。
