亨廷頓氏舞蹈癥是一種家族顯性遺傳性疾病,患者由于基因改變或者第四對染色體內DNA機制之CAJ三核苷酸重復序列的過度擴張,造成腦部神經細胞的持續退化,機體細胞錯誤的制造一種名為亨廷頓蛋白質的有害物質。
這些異常蛋白質積聚成塊損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控制有關的細胞,導致患者神經系統逐漸退化,神經沖動彌散,動作失調,出現不可控的顫觸并且有可能會發展為癡呆,甚至會造成死亡。
1993年國際亨廷頓病協作研究組,克隆出該病的致病基因。該病的致病基因處在第四號染色體的上部,其代謝產物亨廷頓蛋白是一種蛋白質在全身各個器官包括中樞神經系統中有廣泛的表達,其正常功能尚未完全明確,可能與神經系統發育。細胞內吞和分泌及抑制細胞凋亡有關,出現這種病癥以后要及時治療。