遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷依據

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首先,表現為溶血性貧血,表現為貧血呈進行性加重,并有鞏膜黃染和尿色加深,化驗檢查可見重度貧血,血涂片發現大量小球形紅細胞,占紅細胞總數的23%,網織紅細胞明顯升高,血清膽紅素以非結合膽紅素升高為主。

另外有遺傳病史,患者的母親可以有貧血、脾大的病史,患者還有巨脾和脾功能亢進的表現,正常活體脾臟重量為體重的2%,一般認為小兒脾臟腫大超過十五公分或是正常脾臟重量的四倍以上者為巨脾,患者還可以有膽囊結石,超聲顯示膽囊含有泥沙樣結石。

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