?近年來由于分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)白血病細(xì)胞分子遺傳學(xué)的改變的了解也不斷的深入。迄今報(bào)道白血病涉及至少數(shù)十種如何基因，已經(jīng)認(rèn)識(shí)到大部分的白血病中，存在著染色體結(jié)構(gòu)的畸變；包括缺失、重復(fù)、倒位、易位等。導(dǎo)致原癌基因、抑癌基因結(jié)構(gòu)變異，原癌基因激活或者抑癌基因失活，產(chǎn)生新的融合基因，編碼如何蛋白。
慢性粒細(xì)胞白血病典型的融合基因是bcrabl融合基因，可以出現(xiàn)在95%以上的慢性粒細(xì)胞白血病。近兩年白血病分子特征的研究取得了明顯的進(jìn)展，尤其是對(duì)染色體易位行程如何基因，有一些以作為診斷不同類型白血病的分子生物學(xué)特異性標(biāo)志，和確定診斷的唯一依據(jù)。
白血病的融合基因可以通過逆轉(zhuǎn)錄pcr技術(shù)加以簡出，有助于評(píng)價(jià)白血病的急性程度，克隆特性以及分型，使白血病的診斷分型，更加的科學(xué)化和規(guī)范化。
細(xì)胞遺傳學(xué)分型與疾病的預(yù)后關(guān)系非常的密切，對(duì)于指導(dǎo)臨床個(gè)性化治療方案的選擇和判斷預(yù)后具有十分重要的意義，隨著白血病化療方案的改善和造血干細(xì)胞移植的進(jìn)展，白血病的完全緩解率明顯提高。
但是有許多的完全緩解的患者在數(shù)年內(nèi)復(fù)發(fā)，主要的原因是血液中PC2后體內(nèi)冷死寒流時(shí)的十的六次方到十的九次方個(gè)白血病細(xì)胞稱為微小殘留病，目前的用于PC2檢測的把機(jī)，主要是白血病特異性染色體異位產(chǎn)生的融合基因，白血病病患者體內(nèi)如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，拷貝數(shù)隨著病情進(jìn)展逐漸升高，隨著病情好轉(zhuǎn)的逐漸下降；并且早于細(xì)胞遺傳學(xué)的染色體核型分析。
