以血尿為主要表現的單基因,遺傳性腎小球疾病主要有薄基底膜腎病和Alport綜合征,薄基底膜腎病主要表現為持續性,鏡下血尿,腎病是唯一受累器官,患者通常血壓正常,腎功能長期維持在正常范圍,病程為良性過程。
Alport綜合征?是以血尿進行性腎功能減退,直至終末性腎臟病,感應神經性耳聾以及眼部病變為臨床特點的遺傳性疾病綜合癥,除腎臟受累外,還有多個器官系統受累,兩者的遺傳方式不同,當兒童和年輕患者以血尿為主要表現時,應詳細詢問家族史,進行眼睛,耳朵等方面的檢查,以除外遺傳性腎小球疾病,必要的時候需要腎穿刺活檢病理檢查。