黏多糖貯積癥Ⅲ型如何預防?

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醫生主講實錄

?黏多糖貯積癥三型是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。主要是以機體組織糖原累積過多,而分解困難為特點。極少為糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。

黏多糖貯積癥并非是一種疾病,而是一組疾病。目前確定的已經有十二種,臨床那均以低血糖為特征。所涉及到的器官主要是肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多為常染色體隱性遺傳,沒有性別差異,多在兒童期發病。部分病人成人后病情不在發展,可以維持在一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖六磷酸酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母為近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。

除此之外高危家庭需要做產前診斷,來預防同一家庭再次出生該病的患者。

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