問什么是黏多糖貯積癥

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• 什么是耳石癥？

  耳石癥，也叫良性陣發(fā)性位置性眩暈，它是以臨床反復(fù)發(fā)作的，以位置相關(guān)的眩暈為特征的，主要表現(xiàn)在當(dāng)頭部，運(yùn)動到一定位置的時候，出現(xiàn)一個短暫的眩暈發(fā)作，同時伴有特征性的眼震。我們?yōu)槭裁垂芩?，良性陣發(fā)性位置性眩暈?zāi)?，首先說良性，它是一個非常好的疾病，至少它不會引起，我們大家的一個危險性，所以說它是一個良性。陣發(fā)性就是說，它只有在頭部，運(yùn)動到一定位置的時候，才會出現(xiàn)眩暈，而不是持續(xù)發(fā)作的眩暈，位置性就是說我們的眩暈發(fā)作，必須在特定位置下出現(xiàn)才可以，以診斷耳石癥。眩暈我們這所說的眩暈，就是視物旋轉(zhuǎn)，而不是那種頭暈暈乎乎，或者不穩(wěn)的感覺，所以耳石癥的定義，在它的名稱上，就給了我們一個很好的詮釋。

  

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  王蕊 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京康復(fù)醫(yī)院

  2019-10-10 3252次

• 什么是耳石癥

  耳石癥全名叫，良性陣發(fā)性位置性眩暈，為什么叫良性陣發(fā)性位置性眩暈?zāi)亍Ｒ粋€是這個病，它是一個良性的、可以治好的、陣發(fā)性的。它就是發(fā)作的時候，這個眩暈幾十秒、幾秒，一次一般都不超過一分鐘，陣發(fā)性的、位置性的眩暈，這跟位置有關(guān)系。比如起床、臥床、翻身，在體位一變化的時候，出現(xiàn)眩暈。重的可以出現(xiàn)眩暈、惡心、吐，它主要是一個什么病呢，主要是咱們這個內(nèi)耳，管平衡的耳石脫落，這個耳石就是草酸鈣的一個結(jié)晶，確實(shí)是真的石頭，我們這個內(nèi)耳在骨頭里面埋著。它有兩個重要的結(jié)構(gòu)，一個是耳蝸，我們這個耳蝸就像蝸牛似的，它管聽力，另一部分叫前庭，這個前庭包括三個半規(guī)管和橢圓囊、球囊，這個前庭就管平衡。說我們?nèi)嗽谌粘；顒赢?dāng)中，保持平衡最重要的是咱們這個內(nèi)耳，內(nèi)耳的這個石頭，它由于各種原因它脫落了，脫落以后脫落到半規(guī)管里，就發(fā)生在人體一動的時候，體位一改變就會出現(xiàn)眩暈，這是這個病，俗話說就叫耳石癥。在我們過去是不知道的，現(xiàn)在知道了，這個病非常多，是各種眩暈病的第一大疾病群，發(fā)病的非常高。

  

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  單希征 主任醫(yī)師國家電網(wǎng)公司北京電力醫(yī)院

  2019-08-30 32321次

• 什么是黏多糖貯積癥
  黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導(dǎo)致的隱性遺傳性疾病。近年來已經(jīng)明確多種分型，可以高達(dá)七種，氨基多糖酶的缺陷導(dǎo)致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。黏多糖一型的患兒，生后體格發(fā)育正常，六個月到兩歲開始出現(xiàn)侏儒狀態(tài)。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發(fā)育不良，形成扁平脊柱，及嚴(yán)重的侏儒。智力發(fā)育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細(xì)胞及尿內(nèi)查到黏多糖酸。
  語音時長 1:35”
  韓潔 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-26 7066次

• 黏多糖貯積癥Ⅷ型是什么
  此型是常染色體隱性遺傳，發(fā)病機(jī)制包括如下：硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素，含有一個共同的硫酸—N—乙酰葡萄胺，而硫酸氨乙酰半乳糖胺，僅限于硫酸的角質(zhì)素，此兩種己糖胺、硫酸酯酶共同存在。此癥可能是缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄糖胺結(jié)合的硫酸有特異性，也會造成粘多糖成分蓄積于組織細(xì)胞病引起相應(yīng)的臨床癥狀。
  語音時長 01:20”
  任運(yùn)江 主治醫(yī)師濟(jì)南市章丘區(qū)中醫(yī)醫(yī)院

  2018-05-24 1865次

• 什么是黏多糖貯積癥ⅶ型
  病情分析：黏多糖貯積癥vII型是黏多糖貯積癥的一種類型，因?yàn)轲ざ嗵琴A積癥是由于我們的體內(nèi)細(xì)胞的溶解酶在體內(nèi)降解黏多糖的水解酶，發(fā)生了變化導(dǎo)致的活性下降或者喪失，所以黏多糖不能夠被代謝，在體內(nèi)貯積造成的發(fā)病。意見建議：黏多糖貯積癥主要分為7種類型，VII是其中的一種類型，是由于常染色體隱性遺傳病造成的。
  郭英 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2019-03-29 1701次

• 黏多糖病怎么診斷和治療
  黏多糖病一組少見的先天性遺傳疾病，主要因降解黏多糖現(xiàn)稱糖氨聚糖所需的溶酶體水解酶的缺陷所致。黏多糖病除了Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其他均為常染色體隱性遺傳。所謂X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上，性質(zhì)為隱性。
  楊偲 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-11-25 1502次

• 黏多糖貯積癥4a型會有腳麻的表現(xiàn)嗎
  黏多糖貯積癥4a型一般不會有腳麻的表現(xiàn)。黏多糖貯積癥4a型屬于遺傳性疾病，患者可能會出現(xiàn)特殊面容、骨關(guān)節(jié)畸形、智力發(fā)育落后、視力下降、聽力異常、心功能不全等不適癥狀，一般不會有腳麻的表現(xiàn)。腳麻可能是由于腳部病變、代謝疾病或者腰椎疾病等原因?qū)е碌摹?/div>

  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-09-20 47次

• 糖原貯積癥是什么病
  糖原貯積癥是由于糖原合成和分解所需的酶有遺傳性缺陷引起的一種疾病。糖原貯積癥主要是由于糖原合成和分解過程中所需的酶基因發(fā)生突變所致，常見的基因突變方式包括點(diǎn)突變、缺失、插入和剪接突變，其中以點(diǎn)突變最為常見。根據(jù)類型可分為糖原貯積病0型、糖原貯積病Ⅰ型、糖原貯積病Ⅱ型、糖原貯積?、笮?、糖原貯積?、粜汀?/div>

  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-10-17 0次